一、癥狀：
表現(xiàn)多無特異性。多幼年起病，臨床癥狀包括多飲多尿、煩渴、易脫水，肌無力。常伴嘔吐、食欲不振、喂養(yǎng)困難。幾乎所有患兒均并發(fā)有營(yíng)養(yǎng)不良，未經(jīng)治療的患兒可出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后。本組3 例患兒均以營(yíng)養(yǎng)不良及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn)。故不明原因的營(yíng)養(yǎng)不良或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力發(fā)育障礙或倒退，腎鈣化、結(jié)石等， 均可為CBS 的診斷提供線索。實(shí)驗(yàn)室檢查包括低氯及低鉀血癥，代謝性堿中毒，血清鈉正常或減低。尿鈣正?；蜉p度升高。
曾報(bào)告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
二、診斷：
結(jié)合本組病例及文獻(xiàn)資料，若患兒出現(xiàn)原因不明的喂養(yǎng)困難、營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)發(fā)育障礙，伴有多飲、多尿、嗜鹽、脫水傾向;反復(fù)嘔吐、便秘;發(fā)作時(shí)四肢無力、肢體麻木、疼痛、行走困難;手足搐搦，陣發(fā)性喘憋胸悶、心律失常。腎鈣化、結(jié)石，智力發(fā)育障礙或倒退，以及斜視、耳聾、面部畸形等，需進(jìn)一步近進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。實(shí)驗(yàn)室檢查最基本的特征為低鉀血癥和代謝性堿中毒。多伴有低氯血癥、血鈉正常或減低，尿鈣正?；蜉p度升高。尿濃縮功能幾乎正常;腎素、血管緊張素Ⅱ及醛固酮等血清水平升高，但臨床上血壓正常。心電圖可顯示低鉀波形改變。在有條件的單位，應(yīng)進(jìn)一步做腎活檢確診，除特征性腎小球旁器增生外，還可有腎小管、間質(zhì)及腎小球損害。必要時(shí)亦可行基因檢測(cè)以確診。
