一、檢查
外周血缺乏B細(xì)胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明顯下降是該病的主要實(shí)驗(yàn)室特征。
1.病兒血清總Ig 一般不超過200～250mg/dl;IgG可能完全測不到，少部分病例可達(dá)200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或測不出。
2.抗體反應(yīng) 同族紅細(xì)胞凝集素(抗A及抗B血型抗體)缺如，即使多次白喉類毒素注射，錫克試驗(yàn)也不能轉(zhuǎn)為陰性。特異性抗體反應(yīng)缺乏(包括T細(xì)胞依賴性和T細(xì)胞非依賴性抗原)。
3.B細(xì)胞數(shù)量和功能 外周血白細(xì)胞總數(shù)可在正常范圍，淋巴細(xì)胞數(shù)量正?；蜉p度下降，成熟B細(xì)胞(CDL9+，CD20+，膜表面Ig+)缺如。骨髓B細(xì)胞和漿細(xì)胞缺如，可見少量前B細(xì)胞。
4.產(chǎn)前檢查和突變基因攜帶者檢測 具有陽性家族史的女性，妊娠時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，以明確胎兒是否罹患XLA?？上葯z查羊水細(xì)胞判斷其性別，如為男性(XY)，應(yīng)進(jìn)一步通過檢查羊水或臍帶血B細(xì)胞數(shù)量。也可采用DNA序列測定了解Btk基因突變或發(fā)現(xiàn)與Btk緊密連接的復(fù)合基因片段(DXS178)是否存在的方法來確診。后面兩種方法還可用于發(fā)現(xiàn)突變基因攜帶者。
常規(guī)做X線胸片、B超等檢查。反復(fù)肺部感染可見支氣管擴(kuò)張，關(guān)節(jié)腔積液，鼻咽部側(cè)位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。
