一、癥狀
該病僅見于男孩，約有近半數(shù)病兒可詢問到家族史。由于母體IgG可通過胎盤進(jìn)入胎兒血液循環(huán)，故患兒一般在出生后數(shù)月內(nèi)可不出現(xiàn)任何癥狀。隨著母體IgG的不斷分解代謝而逐漸減少，病兒多于生后4～12個月開始出現(xiàn)感染癥狀。
1.反復(fù)感染 最突出的臨床表現(xiàn)是反復(fù)嚴(yán)重的細(xì)菌性感染，尤以莢膜化膿性細(xì)菌，如溶血性鏈球菌、嗜血性流感桿菌、金黃色葡萄球菌和假單胞菌屬感染最為常見。對革蘭陰性桿菌如致病性大腸埃希桿菌、銅綠假單胞菌、變形桿菌、沙雷菌等的易感性也明顯增高。
XLA病兒對一般病毒的抵抗能力尚好，但對某些腸道病毒，如?？刹《?、柯薩奇病毒及脊髓灰質(zhì)炎病毒的抵抗能力甚差。應(yīng)注意口服脊髓灰質(zhì)炎活疫苗可引起患兒肢體癱瘓。XLA患兒合并上述病毒感染者，也可發(fā)生皮肌炎樣綜合征。也有報道并發(fā)卡氏肺囊蟲感染者。
2.其他表現(xiàn) 易發(fā)生過敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性貧血、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、免疫性中性粒細(xì)胞減少、脫發(fā)、蛋白質(zhì)丟失性腸病、吸收不良綜合征和淀粉樣變性。關(guān)節(jié)炎多屬較大的關(guān)節(jié)，如膝和肘關(guān)節(jié)，患部腫脹，運動受限，關(guān)節(jié)面骨質(zhì)破壞不明顯。血沉正常，類風(fēng)濕因子和抗核抗體陰性。
3.體格檢查 反復(fù)感染引起慢性消耗性體質(zhì)，蒼白、貧血、精神萎靡。扁桃體和腺樣體很小或缺如，淺表淋巴結(jié)及脾臟均不能觸及，鼻咽部側(cè)位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。
根據(jù)出生4個月后反復(fù)化膿感染、男孩發(fā)病、血清各類Ig和循環(huán)中B淋巴細(xì)胞顯著減少，以及母系家族中有類似表現(xiàn)的男性患者等，不難做出診斷。鼻咽部側(cè)位X線檢查顯示缺少腺樣體組織，但胸部X線檢查可見胸腺影。局部抗原刺激后，引流區(qū)淋巴結(jié)中仍缺少漿細(xì)胞。嬰兒直腸黏膜活檢極有意義，健康嬰兒在生后1個月直腸黏膜就有大量漿細(xì)胞，患者則缺少漿細(xì)胞。
