尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。胱氨酸平均每天尿排出可達730mg(正常最高值約18mg/g尿肌酐)。
1.尿胱氨酸結(jié)晶檢查 取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環(huán)式相似的結(jié)晶。結(jié)晶出現(xiàn)常示尿胱氨酸濃度超過200～250mg/L。
2.氰化硝普鹽試驗 將結(jié)石研成粉末，放少許于試管中，加1滴濃氨水，后再加1滴5%氰化鈉，5min后再加3滴5%硝普鈉，如立即出特征性深櫻桃紅色示為陽性，表示存在胱氨酸。但同型胱氨酸、丙酮酸、全氨基酸尿及某些藥物可呈假陽性，應(yīng)注意鑒別。此外，因尿排胱氨酸可呈波動性，需注意假陰性。
3.尿色譜法定量測定 對確診及分型有幫助。常規(guī)應(yīng)做腎臟B超、X線平片、造影和CT檢查，以助診斷和鑒別診斷。
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