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小兒胱氨酸病(小兒胱氨酸病 )

別名:
小兒胱氨酸尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童和嬰兒
發(fā)病部位:
典型癥狀:
多尿 糖尿 維生素D缺乏 煩渴多飲
并發(fā)癥:
高尿酸血癥 血友病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科
治療方法:

小兒胱氨酸病應該如何預防?

  胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳病,因此預防措施可參照遺傳性疾病預防措施,為降低本癥發(fā)生率,預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒),生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥),普通體檢(如血壓,心電圖)以及詢問疾病家族史,個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

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    蘇詒英 主任醫(yī)師
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