一、檢查：
淀粉樣變性之實(shí)驗(yàn)室檢查各指標(biāo)幾乎都無特異性。
1.外周血 血紅蛋白、白細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類、血小板一般正常，僅11%患者血紅蛋白<100g/L，此與骨髓瘤者累及骨髓、腎功能不全或胃腸道失血有關(guān)。約9%的患者其血小板數(shù)>500×109/L。由于淀粉樣物沉淀導(dǎo)致脾功能減退所致。
2.生化檢查 約25%患者有堿性磷酸酶增高，除考慮肝臟受累外，更多地認(rèn)為是充血性心力衰竭所致。轉(zhuǎn)氨酶膽紅素在正常范圍內(nèi)，僅約3%患者可見增高，如有明顯增高則常提示疾病已屆晚期。合并腎病綜合征者有半數(shù)出現(xiàn)膽固醇升高，29%有三酰甘油升高。另外，5%患者X因子缺陷，但很少引起出血。有20%的患者其血清肌酐≥180μmol/L，而半數(shù)患者則完全正常。
3.血清蛋白 約一半原發(fā)性淀粉樣變性患者，其蛋白電泳中可見單克隆蛋白，若進(jìn)一步作免疫電泳或免疫固定法，則陽性率可達(dá)72%。中位M蛋白14g/L(M蛋白)少數(shù)>30g/L，約1/4患者出現(xiàn)丙球蛋白血癥。κ/λ為1∶2.3。
4.尿蛋白 在一組429例原發(fā)性淀粉樣變性患者在就診時73%有尿蛋白。約9%患者其濃縮尿電泳示白蛋白峰。70%患者經(jīng)免疫電泳或者免疫固定法測得尿中有M蛋白，50%為λ型，23%為κ型，27%為陰性。24 h尿輕鏈排出量為0.01～6.6g，平均為0.4g，約36%患者>3g/24h?？傊?，在診斷為原發(fā)性淀粉樣變性的患者中，約89%其血清或尿中發(fā)現(xiàn)M蛋白。
5.血沉增快。
6.剛果紅試驗(yàn) 懷疑此病時可做剛果紅試驗(yàn)：以1%剛果紅溶液0.22ml/kg，由靜脈注射，在4min及1h后各取靜脈血10ml。用雙份血清標(biāo)本做比色檢查，可得染劑留存在血清中的百分比。在正常人體內(nèi)，此染劑由肝臟徐緩排泄，1h最多排泄量為40%。由于患者的淀粉樣物迅速吸收剛果紅，1h甚至4min后血清標(biāo)本已失去大部分的染劑，有助于診斷。同時應(yīng)收集1h后尿液，檢查有無染劑。如無染劑則可確定診斷，如帶染劑應(yīng)考慮類脂性腎病而予以鑒別。
7.骨髓涂片 60%的原發(fā)性淀粉樣變性患者其骨髓中漿細(xì)胞≤10%，18%的患者其骨髓漿細(xì)胞≥20%，平均7%(1%～95%)。而在這些患者中，約30%可見骨髓瘤的骨病變，60%有確切的多發(fā)性骨髓瘤之表現(xiàn)。
8.心臟彩色超聲心動圖 顯示心肌肥厚及顆粒狀強(qiáng)光點(diǎn)。
9.組織活檢 在光學(xué)顯微鏡下可見無定形物質(zhì)沉淀于細(xì)胞之間，經(jīng)剛果紅染色后在偏振光下呈綠色折光是淀粉樣物質(zhì)的特征。
10.免疫組化檢測 應(yīng)用酶標(biāo)或熒光標(biāo)記抗λ或抗κ抗體進(jìn)行免疫組化檢查，可證實(shí)該淀粉樣物質(zhì)是λ鏈或κ鏈。
