胃腸道間質(zhì)瘤(胃腸道間質(zhì)瘤 )

別名：: GIST

傳染性：: 無(wú)傳染性

治愈率：: 手術(shù)治愈率約為60-70%

多發(fā)人群：: 多發(fā)于中老年患者

發(fā)病部位：: 胃

典型癥狀：: 吞咽困難 吞咽痛 吞咽障礙 腸穿孔 胃腸道出血

并發(fā)癥：: 網(wǎng)膜腫瘤 腸系膜腫瘤 小腸腫瘤 結(jié)直腸損傷

是否醫(yī)保：: 是

掛號(hào)科室：: 腫瘤科外科普外科

治療方法：: 藥物治療、手術(shù)治療

胃腸道間質(zhì)瘤就診？

胃腸道間質(zhì)瘤就診指南針對(duì)胃腸道間質(zhì)瘤患者去醫(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問(wèn)進(jìn)行解答，例如：胃腸道間質(zhì)瘤掛什么科室的號(hào)？胃腸道間質(zhì)瘤檢查前的注意事項(xiàng)？醫(yī)生一般會(huì)問(wèn)什么？胃腸道間質(zhì)瘤要做哪些檢查？胃腸道間質(zhì)瘤檢查結(jié)果怎么看？等等。胃腸道間質(zhì)瘤就診指南旨在方便胃腸道間質(zhì)瘤患者就醫(yī)，解決胃腸道間質(zhì)瘤患者就診時(shí)的疑惑問(wèn)題。典型癥狀吞咽障礙、胃腸道出血、吞咽困難最佳就診時(shí)間無(wú)特殊，盡快就診就診時(shí)長(zhǎng) 初診預(yù)留1天，復(fù)診每次預(yù)留半天復(fù)診頻率/診療周期門診治療：每周復(fù)診至吞咽正常后，不適隨診。嚴(yán)重者需入院治療出血減輕后轉(zhuǎn)門診治療。就診前準(zhǔn)備無(wú)特殊要求，注意休息。常見(jiàn)問(wèn)診內(nèi)容 1、描述就診原因（從什么時(shí)候開(kāi)始，有什么不舒服？） 2、體重下降多少，飲食每日多少，比平時(shí)增加多少，體重與飲食的關(guān)系。 3、不適的感覺(jué)是否由明顯的因素引起？ 4、有無(wú)腹痛、包塊、消化道出血等伴隨癥狀？ 5、大便、睡眠情況。 6、是否到過(guò)醫(yī)院就診，做過(guò)那些檢查，檢查結(jié)果是什么？ 7、治療情況如何？ 8、有無(wú)藥物過(guò)敏史？ 9、家中是否有胃腸道間質(zhì)瘤患者？重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.體檢部分腫瘤較大的患者可觸及腹部活動(dòng)腫塊、表面光滑、結(jié)節(jié)或分葉狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查患者可出現(xiàn)貧血、低蛋白血癥，大便潛血陽(yáng)性。 3. 影像學(xué)特點(diǎn) 3.1 胃鏡及超聲胃鏡檢查: 對(duì)于胃GIST，胃鏡可幫助明確腫瘤部位及大小。超聲內(nèi)鏡對(duì)于胃外生性腫瘤可協(xié)助診斷，協(xié)診GIST位置、大小、起源、局部浸潤(rùn)狀況、轉(zhuǎn)移等。部分患者可獲得病理學(xué)診斷。 3.2 CT 檢查： CT 平掃發(fā)現(xiàn)腫瘤多呈圓形或類圓形, 少數(shù)呈不規(guī)則形。良性腫瘤多小于5cm ,密度均勻,邊緣銳利，極少侵犯鄰近器官,可以有鈣化表現(xiàn)。惡性腫瘤多大于6cm,邊界不清,與鄰近器官粘連,可呈分葉狀,密度不均勻,中央極易出現(xiàn)壞死、囊變和出血, 腫瘤可出現(xiàn)高、低密度混雜, 鈣化很少見(jiàn)。增強(qiáng)CT 可見(jiàn)均勻等密度者多呈均勻中度或明顯強(qiáng)化,螺旋CT 尤以靜脈期顯示明顯。這種強(qiáng)化方式多見(jiàn)于低度惡性胃腸道間質(zhì)腫瘤，壞死、囊變者常表現(xiàn)腫瘤周邊強(qiáng)化明顯。CT消化道三維重建對(duì)于腫瘤可協(xié)助診斷，協(xié)診GIST位置、大小、局部浸潤(rùn)狀況、轉(zhuǎn)移等。 3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT： CT，MRI等影像學(xué)方法只是評(píng)估腫瘤的大小，腫瘤的密度以及腫瘤內(nèi)的血管分布，不能反應(yīng)腫瘤的代謝情況，用18氟脫氧葡萄糖的PET檢查可以彌補(bǔ)以上物理學(xué)檢查的不足，它的原理是胃腸道間質(zhì)腫瘤是一種高代謝的腫瘤，利用腫瘤內(nèi)強(qiáng)烈的糖酵解反應(yīng)攝取高密度的18氟脫氧葡萄糖跟蹤顯影，對(duì)早期轉(zhuǎn)移或者復(fù)發(fā)比CT敏感，并且在評(píng)估腫瘤對(duì)化療藥物的反應(yīng)時(shí)明顯優(yōu)于其它物理學(xué)檢查方法， PET與CT聯(lián)合掃描方法能同時(shí)評(píng)估腫瘤的解剖和代謝情況，對(duì)腫瘤的分期以及治療效果的評(píng)估優(yōu)于CT，也為其它實(shí)體腫瘤分子靶向治療的療效判斷提供了一個(gè)參考。 3.4 其他輔助檢查： X線鋇餐示邊緣整齊、園形充盈缺損，中央可有“臍樣”潰瘍龕影，或表現(xiàn)為受壓、移位。腸系膜上動(dòng)脈DSA對(duì)于小腸GIST診斷、腫瘤定位具有重要意義。 4. 病理學(xué)特點(diǎn) 在大體標(biāo)本中，胃腸道間質(zhì)腫瘤直徑從1-2cm到大于20cm不等，呈局限性生長(zhǎng)，大多數(shù)腫瘤沒(méi)有完整的包膜，偶爾可以看到假包膜，體積大的腫瘤可以伴隨囊性變，壞死和局灶性出血，穿刺后腫瘤破裂，也可以穿透粘膜形成潰瘍。腫瘤多位于胃腸粘膜下層（60%），漿膜下層（30%）和肌壁層（10%）。境界清楚，向腔內(nèi)生長(zhǎng)者多呈息肉樣腫塊常伴發(fā)潰瘍形成，向漿膜外生長(zhǎng)形成漿膜下腫塊。臨床上消化道出血與觸及腫塊是常見(jiàn)病征。位于腹腔內(nèi)的間質(zhì)瘤，腫塊體積常較大。腫瘤大體形態(tài)呈結(jié)節(jié)狀或分葉狀，切面呈灰白色、紅色，均勻一致，質(zhì)地硬韌，粘膜面潰瘍形成，可見(jiàn)出血、壞死、粘液變及囊性變。顯微鏡下特點(diǎn)，70%的胃腸道間質(zhì)腫瘤呈現(xiàn)梭形細(xì)胞，20%為上皮樣細(xì)胞，包括梭形/上皮樣細(xì)胞混合型和類癌瘤/副神經(jīng)節(jié)型，目前學(xué)術(shù)界公認(rèn)非梭形/上皮樣細(xì)胞的細(xì)胞學(xué)形態(tài)可基本排除胃腸道間質(zhì)腫瘤的診斷[2]。胃腸道間質(zhì)腫瘤的免疫組織化學(xué)的診斷特征是細(xì)胞表面抗原CD117（KIT蛋白）陽(yáng)性，CD117在胃腸道間質(zhì)腫瘤的細(xì)胞表面和細(xì)胞漿內(nèi)廣泛表達(dá)，而在所有非胃腸道間質(zhì)腫瘤的腫瘤細(xì)胞內(nèi)均不表達(dá)，CD117的高靈敏性和特異性使得它一直是胃腸道間質(zhì)腫瘤的確診指標(biāo)[3]。CD 34是一種跨膜糖蛋白,存在于內(nèi)皮細(xì)胞和骨髓造血干細(xì)胞上,它在間葉性腫瘤的表達(dá)有一定意義，CD 34在60%～70%的胃腸道間質(zhì)腫瘤中陽(yáng)性，但由于它可在多種腫瘤中表達(dá),僅對(duì)胃腸道間質(zhì)腫瘤有輕度的特異性，平滑肌肌動(dòng)蛋白( SMA) 、結(jié)蛋白(典型肌肉的中間絲蛋白)及S - 100 (神經(jīng)標(biāo)志物)一般陽(yáng)性率分別是30% ～40%、1%～2% (僅見(jiàn)于局部細(xì)胞)及5% ,均沒(méi)有診斷的特異性。 5. 基因突變?cè)\斷 5－7%的胃腸道間質(zhì)腫瘤中CD117表達(dá)是陰性的，此時(shí)胃腸道間質(zhì)腫瘤的診斷要依靠基因突變類型檢測(cè)，80%以上的胃腸道間質(zhì)腫瘤的基因突變類型是KIT或者PDGFRA的突變，這些突變?cè)谀[瘤形成的早期就能檢測(cè)到，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的KIT的突變類型有4種，外顯子9（10.3%），外顯子11（87.2%），外顯子13（2.1%），外顯子17（0.4%），PDGFR的突變發(fā)生在沒(méi)有KIT突變的腫瘤中，有三種突變類型外顯子12（3%），外顯子14（<1%），外顯子18（97%）[4]，基因突變的檢測(cè)可以進(jìn)一步的明確診斷CD117陰性的患者，診斷家族性胃腸道間質(zhì)腫瘤，評(píng)價(jià)小兒胃腸道間質(zhì)腫瘤，指導(dǎo)化療，預(yù)測(cè)化療的效果，基因突變的監(jiān)測(cè)在的胃腸道間質(zhì)腫瘤的診治過(guò)程中都是勢(shì)在必行。 DOG1（Discovered on GIST-1）是最近發(fā)現(xiàn)的一種在GIST中特異表達(dá)的一種細(xì)胞膜表面蛋白，由DOG1基因編碼，是一種功能尚不明確的蛋白，A.P.Dei Tos等發(fā)現(xiàn)在139例胃腸道間質(zhì)腫瘤腫瘤組織中有136例有表達(dá)(敏感度97.8%)，并且CD117陰性的胃腸道間質(zhì)腫瘤中DOG1都有較強(qiáng)的表達(dá)，并且在438例非胃腸道間質(zhì)腫瘤中僅有4例有DOG1的表達(dá)，這提示DOG1是一個(gè)特異的胃腸道間質(zhì)腫瘤的診斷標(biāo)準(zhǔn)，尤其適用于CD117以及KIT和PDGFRA突變基因檢測(cè)陰性的胃腸道間質(zhì)腫瘤的診斷。診斷標(biāo)準(zhǔn) 1.體檢：部分腫瘤較大的患者可觸及腹部活動(dòng)腫塊、表面光滑、結(jié)節(jié)或分葉狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：患者可出現(xiàn)貧血、低蛋白血癥，大便潛血陽(yáng)性。 3. 影像學(xué)特點(diǎn)： 3.1 胃鏡及超聲胃鏡檢查: 對(duì)于胃GIST，胃鏡可幫助明確腫瘤部位及大小。超聲內(nèi)鏡對(duì)于胃外生性腫瘤可協(xié)助診斷，協(xié)診GIST位置、大小、起源、局部浸潤(rùn)狀況、轉(zhuǎn)移等。部分患者可獲得病理學(xué)診斷。 3.2 CT 檢查： CT 平掃發(fā)現(xiàn)腫瘤多呈圓形或類圓形, 少數(shù)呈不規(guī)則形。良性腫瘤多小于5cm ,密度均勻,邊緣銳利，極少侵犯鄰近器官,可以有鈣化表現(xiàn)。惡性腫瘤多大于6cm,邊界不清,與鄰近器官粘連,可呈分葉狀,密度不均勻,中央極易出現(xiàn)壞死、囊變和出血, 腫瘤可出現(xiàn)高、低密度混雜, 鈣化很少見(jiàn)。增強(qiáng)CT 可見(jiàn)均勻等密度者多呈均勻中度或明顯強(qiáng)化,螺旋CT 尤以靜脈期顯示明顯。這種強(qiáng)化方式多見(jiàn)于低度惡性胃腸道間質(zhì)腫瘤，壞死、囊變者常表現(xiàn)腫瘤周邊強(qiáng)化明顯。CT消化道三維重建對(duì)于腫瘤可協(xié)助診斷，協(xié)診GIST位置、大小、局部浸潤(rùn)狀況、轉(zhuǎn)移等

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