一、特點(diǎn)
1、有明顯的地方性
2、發(fā)病后病程長(zhǎng)，發(fā)展相對(duì)緩慢。
二、癥狀
發(fā)病初期：
多數(shù)無(wú)明顯癥狀，手指關(guān)節(jié)或肘關(guān)節(jié)不經(jīng)意增粗或彎曲。
部分病人感到虛弱，易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有異常感覺(jué)或出現(xiàn)痙攣。
之后癥狀加重，晨起后四肢關(guān)節(jié)發(fā)緊、疼痛及感覺(jué)異常，行走和下蹲困難。
三、分類
(1)輕度或早期：
手指關(guān)節(jié)稍增粗，指末節(jié)呈鵝頭狀下垂。
手指向掌側(cè)輕度彎曲。
(2)中度或進(jìn)展期：
關(guān)節(jié)增粗、變形、運(yùn)動(dòng)障礙和肌肉萎縮。
少數(shù)關(guān)節(jié)內(nèi)游離體可引出摩擦骨或引起關(guān)節(jié)絞鎖與劇痛。
癥狀先見(jiàn)于手指、足趾和踝、腕、掌指關(guān)節(jié)，之后累及肘、膝關(guān)節(jié)。
(3)重度或晚期：
明顯出現(xiàn)短指短肢，關(guān)節(jié)可出現(xiàn)脫位或半脫位。
肩關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)及脊椎關(guān)節(jié)有增生變形，并可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙。
四肢肌肉萎縮，下蹲困難，代償性腰椎前突，出現(xiàn)步態(tài)搖擺。
四、診斷
我國(guó)制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1、診斷原則
了解病區(qū)接觸史、癥狀和體征。
手骨X線拍片出現(xiàn)手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)性對(duì)稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變。
特征性指征：X線指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對(duì)稱改變。
2、診斷及分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)
(1)活動(dòng)型與非活動(dòng)型
?、傺迕富钚栽龈撸u脯氨酸、尿肌酸、黏多糖含量增加。
?、谑?、腕X線片呈現(xiàn)干骺端臨時(shí)鈣化帶硬化、增寬、深凹陷。
干骺未完全愈合的兒童，具任一項(xiàng)則診斷活動(dòng)型。
(2)嚴(yán)重程度診斷：
?、僭缙冢?/p>
A.手、腕、踝、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限、疼痛。
B.多發(fā)對(duì)稱性手指末節(jié)屈曲。
C.手、腕X線片有骨關(guān)節(jié)面或干骺端臨時(shí)鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、破壞、硬化、變形。
D.血清酶活性增高，羥脯氨酸、尿肌酸、黏多糖含量增加。
干骺未完全愈合兒童，具備以下4項(xiàng)中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。
?、冖穸龋?/p>
存在早期病癥的同時(shí)，出現(xiàn)多發(fā)對(duì)稱性四肢關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮。
干骺端或骨端出現(xiàn)X線改變。
③Ⅱ度：
體征及癥狀比Ⅰ度加重，出現(xiàn)短指(趾)畸形。
X線改變出現(xiàn)骺線早閉。
④Ⅲ度：
癥狀、體征、X線改變比Ⅱ度嚴(yán)重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。
