一、癥狀
典型的壞血病具有明顯的癥狀，診斷較易。隱性與早期壞血病因缺乏特異性癥狀診斷較難，應(yīng)結(jié)合喂養(yǎng)史及其他檢查，作綜合分析。
1、喂養(yǎng)史和臨床癥狀
人工喂養(yǎng)嬰兒未添加含維生素C的輔食，或乳母飲食缺乏新鮮蔬菜或水果，或乳母習慣只吃腌菜等。壞血病的好發(fā)年齡(3～18個月)，結(jié)合前述某些非特異性癥狀和喂養(yǎng)史，可提供早期壞血病診斷的線索。如本病已發(fā)展到一定階段或晚期，可根據(jù)肢體腫痛、蛙形腿、牙齦及粘膜下出血等癥狀診斷。
維生素C缺乏病的發(fā)生和發(fā)展常有一個過程。首先是組織中的維生素C儲備減少，進一步發(fā)展是生化缺乏、功能障礙，再進一步的發(fā)展是解剖學變化，乃至死亡(表1)。其主要的臨床表現(xiàn)如下。
1）.前驅(qū)癥狀
患者發(fā)病之前，多有體重減輕、四肢無力、衰弱、肌肉及關(guān)節(jié)等疼痛癥狀。成人及嬰兒維生素C缺乏病的臨床表現(xiàn)有些不同。成人患者除上述癥狀外，早期即有齒齦松腫，間或有感染發(fā)炎。嬰兒則有不安、四肢動痛、肋軟骨接頭處擴大、四肢長骨端腫脹(尤以股骨下端為甚，但不向前伸至關(guān)節(jié))以及有出血傾向等。此外，出血，尤其皮膚大片出血，成人較嬰兒多見;而嬰兒骨骺周圍出血，成人則不易見到。毛囊周圍充血，成人較為多見，但不見于嬰兒患者。至于骨膜下出血、皮膚溢血及齒齦出血等，成人及嬰兒均可發(fā)生。嬰兒發(fā)病多在6月～1周歲，其他時間也可發(fā)生;成人多在膳食中長期缺乏維生素C時發(fā)生。
2）.出血
維生素C缺乏病患者可有全身點狀出血，起初局限于毛囊周圍及齒齦等處，進一步發(fā)展可有皮下組織、肌肉、關(guān)節(jié)、腱鞘等處出血，甚至血腫或淤斑。小兒淤斑多見于下肢，以膝部為最多。內(nèi)臟、黏膜也有出血，如鼻出血、血尿、便血及月經(jīng)過多等;嚴重時偶有心包、胸腔、腹腔、腹膜后及顱內(nèi)出血。小兒常見下肢腫脹、疼痛，患肢常保持一定位置，即兩腿外展、小腿內(nèi)彎，呈假性癱瘓狀，此乃主要因骨膜下出血所致。
毛囊周圍出血是維生素C缺乏病最特殊和最早的臨床體征之一。通常出現(xiàn)在高度角化的毛囊，特別是臂部和股部的伸側(cè)及腹部。常見毛發(fā)變脆、卷曲和陷入毛囊內(nèi)。繼毛囊周圍出血之后，可有毛囊腫脹與肥厚，即毛囊周圍炎。
患者可有貧血。貧血的原因主要是由于皮膚、深部組織出血;也可能是由于飲食中葉酸攝入不足所致。許多食物中既含有豐富的維生素C，又含有豐富的葉酸，兩種缺乏可同時存在。
3）.齒齦炎
齒齦可見出血、松腫，尤以齒齦尖端最為顯著，稍加按壓即可出血，并有潰瘍及繼發(fā)感染。重者潰瘍進展甚速，短期內(nèi)牙齒即因齒齦及齒槽壞死而脫落。慢性者齒齦萎縮、齒齦浮露，最后可使牙齒松動、脫落。
齒齦出血是維生素C缺乏病的主要病癥。在嬰兒，常于齒齦上發(fā)生小血袋，且易掩蓋初崩之乳牙。此種血袋如稍加壓力，即可破裂，有時可引起大量流血，但無生命危險。成人維生素C缺乏病常伴有慢性齒齦損害，即齒齦炎。齒齦炎與細菌感染有關(guān)，但只有當維生素C缺乏，齒齦組織抵抗力降低時才會發(fā)生。
2、X線檢查
四肢長骨的X線檢查，對本病診斷極為重要。從膝、踝、腕部攝取X線片，可以得到壞血病早期診斷的根據(jù)，尤以稍稍增厚的和不整齊的白色骺線(顯示臨時下化帶因鈣的累積而加厚)、骺線之下靠近骨干的部分出現(xiàn)全寬度的黑色縫或側(cè)角的黑色點，或一三角形的缺損(顯示不同程度的骨質(zhì)稀疏，在X線片上為透亮的縫或點)，為本病特征。
病程進展，可見以下幾種變化：
?、俟瞧べ|(zhì)變薄，骨小梁結(jié)構(gòu)萎縮，導致骨干透明度增加，如毛玻璃樣;
?、谏鲜龅南∈椟c或稀疏縫增大，成為全寬度的黑色帶，可稱為“壞血病帶”;
?、酃腔趋康闹行囊嗳缑Ａ?，其周圍繞以明顯的白色環(huán)線，與骨干端相近處最為稠密;
?、茉诠趋慷藘蓚?cè)線與增厚的骺線相連處，出現(xiàn)細小骨刺，由于它的位置伸向側(cè)面，稱為“側(cè)刺”(lateral spur);
?、莨悄は鲁鲅幍年幱?，使受累的長骨形如杵狀或梭狀，有時在長骨的兩個遠端出血，則形成啞鈴狀，經(jīng)治療后其輪廓更較清楚(圖1);⑥在嚴重病例，還可出現(xiàn)骨骺與骨干分離和錯位;
?、呃吖乔岸嗽鰧挘漤敹藞A突如壓舌板狀，易與佝僂病肋骨的杯狀末端相區(qū)別。
3、實驗室所見
實驗室檢查對壞血病診斷的幫助遠不如X線檢查的簡捷。
?、俳澈笱獫{的維生素C濃度>6mg/L(0.6mg/dl)，可排除壞血病。但較低的濃度也不能證實壞血病的存在，臨床診斷往往與血漿維生素C的濃度并不平行。標本必須在收集后的48小時內(nèi)測定。
?、谕ㄟ^草酸處理的血液經(jīng)過離心沉淀出現(xiàn)的白細胞-血小板層(血塊黃層)，測定其抗壞血酸濃度，是一較好證實維生素C缺乏的方法。其濃度正常值為280～300mg/L(28～30mg/dl)，當其含量降到零值，雖無臨床癥狀，亦表明為隱性壞血病。
?、哿硪惠^好的方法是耐受試驗，用抗壞血酸20mg/kg置于生理鹽水制成4%溶液，靜脈注射。如4小時后尿標本維生素C量>15mg/L(1.5mg/dl)，可以排除壞血病。
?、芫S生素C缺乏時，24小時尿所含維生素C減少(正常值為20～40mg)，雖大量補充維生素C，亦不能使尿中維生素C的含量達到正常，因體內(nèi)各組織都需要補充，余量可由尿排出，直到全身已達飽和，血液中含量增多之后，過剩的維生素C才由尿中排出。
⑤此外，非特異性氨基酸尿見于壞血病，但血氨基酸值仍屬正常。酪氨酸負荷試驗可見壞血病嬰兒排泄的代謝產(chǎn)物與未成熟兒所排泄者相類似。毛細血管脆性試驗在隱性壞血病可能為陰性，顯性壞血病則試驗為陽性。血清鈣、磷正常，堿性磷酸酶活力減退，數(shù)值下降，與活動佝僂病所見相反。晚期有明顯貧血，一般為小細胞性，當葉酸代謝受障礙時，可出現(xiàn)大細胞貧血。
二、診斷
治療試驗 壞血病用維生素C治療有特效，可用以協(xié)助診斷。
維生素C缺乏病的診斷，主要依據(jù)膳食史、典型癥狀和體征以及維生C含量測定，還可進行試驗性治療。
