一、癥狀
1.胃腸道
為常見病變部位，以系統(tǒng)吸收不良為突出表現(xiàn)。初期消化道癥狀多變，且反復(fù)發(fā)作腹痛多位于上腹部，進(jìn)食后可加重，亦可出現(xiàn)惡心、嘔吐及厭食。體重下降和腹瀉，以40歲以上患者多見，40歲以下患者少見。腹瀉多為脂肪瀉，或水瀉，有時(shí)夜間發(fā)作，每天5～15次。Saracibar Serrador E等報(bào)道一例男性患者，首發(fā)癥狀為便秘及上消化道出血。因此，應(yīng)該注意與其他的腸道疾病進(jìn)行鑒別?；颊吒篂a加重時(shí)，可導(dǎo)致惡病質(zhì)。腹膜后及腸系膜淋巴結(jié)腫大，可有腹部包塊，亦可伴有腸梗阻及慢性發(fā)熱。10%～25%的患者沒有消化道癥狀，稱之為“干性惠普爾病”。
2.心血管系統(tǒng)
可出現(xiàn)心內(nèi)膜炎和心包炎。但臨床表現(xiàn)不突出，部分患者有心尖部收縮期雜音、心包摩擦音，但很少有心力衰竭。有些患者形成瓣膜纖維化，引起狹窄或關(guān)閉不全，需進(jìn)行主動(dòng)脈瓣及左房室瓣置換。心臟纖維化少見。
3.呼吸系統(tǒng)
約50%的本病患者有慢性咳嗽，呼吸困難及胸痛亦常見。肺部表現(xiàn)和臨床癥狀有時(shí)難與結(jié)節(jié)病(sarcoidosis)相區(qū)別，且可先于典型的惠普爾病的表現(xiàn)。肺活檢有利于肺惠普爾病的診斷。
4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)
患者依據(jù)侵及中樞神經(jīng)的不同部位而出現(xiàn)不同的癥狀，包括頭痛、共濟(jì)失調(diào)、耳聾、肌無力、昏睡、感覺缺失、視覺改變、進(jìn)行性癡呆、癲癇樣發(fā)作、人格障礙、蛛網(wǎng)膜炎，累及下丘腦引起失眠、煩渴或食欲亢進(jìn)。所謂的“三聯(lián)征”即癡呆、眼肌麻痹和肌陣攣。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累可發(fā)生在無腸道表現(xiàn)時(shí)，或作為復(fù)發(fā)形式出現(xiàn)。
5.骨骼系統(tǒng)
發(fā)熱和關(guān)節(jié)炎常早于胃腸道癥狀，約l/3的患者在確立診斷前5年就已存在。踝、膝、肩、肘腕及指關(guān)節(jié)均可累及，多呈間歇性游走性急性發(fā)作，持續(xù)數(shù)小時(shí)至幾天。關(guān)節(jié)破壞不明顯，不引起畸形。關(guān)節(jié)液檢查無特殊異常。脊柱關(guān)節(jié)可涉及，多為骶髂關(guān)節(jié)炎，很少有強(qiáng)直性脊柱炎，有些患者僅有關(guān)節(jié)痛。半數(shù)以上有發(fā)熱，一般為間歇發(fā)作的低熱，但疾病嚴(yán)重者也可發(fā)生較高的間歇熱。
6.皮膚及外周淋巴結(jié)
約1/3患者，除口腔黏膜外，皮膚有色素沉著，機(jī)制不明，常依此為診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。約50%患者表淺淋巴結(jié)腫大，此亦為重要臨床特征。淋巴結(jié)活檢有助于診斷。
二、診斷
血清陰性的關(guān)節(jié)炎及復(fù)發(fā)性風(fēng)濕癥病人，如發(fā)生淋巴結(jié)腫大、中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、玻璃體炎或腹瀉時(shí)，應(yīng)考慮到本病。根據(jù)病人出現(xiàn)的吸收不良綜合征及其他器官系統(tǒng)受累的表現(xiàn)，淋巴結(jié)、小腸黏膜活檢，以及典型的PAS染色陽性的巨噬細(xì)胞與小腸黏膜的病理特點(diǎn)，可以確診本病。
