超雌是一種性染色體異常的疾病。但是我們在生活中也不太聽說過這一疾病，因此我們不太了解這一疾病到底是什么。為了更好的保護(hù)我們大家的身體健康，我們需要認(rèn)識一下超雌綜合征這一疾病。

病人外表為女性，有正常月經(jīng)及生育功能，除影響智力外，可無其它異常。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)，也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。

為什么會這樣子呢?是什么原因?qū)е鲁婆嬖?

超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47，XXX，也有少數(shù)司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細(xì)胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。病人細(xì)胞核內(nèi)有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)

所以對于這樣子的病，我們的預(yù)防也只能從母胎開始。只能靠通過遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來避免生下病殘兒。

超雌女的鑒別診斷：

1.Klinefelter綜合征(Klinefeltersyndrome)又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。

Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰。根據(jù)白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1/260，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為1/100，在因不育而就診者中約為1/20。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質(zhì)硬，曲細(xì)精管萎縮，呈玻璃樣變。由于無精子產(chǎn)生，故97%患者不育?；颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25%的患者有乳房發(fā)戶?；颊呱聿母?。四肢長，一部分患者(約1/4)有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查可見雌激素增多，19-黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。

絕大多數(shù)患者的核型為47，XXY。大約有15%患者為兩個或更多細(xì)胞系的嵌合體，其中常見的為46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。額外的X是由于親代減數(shù)分裂時X染色體不分離的結(jié)果。

用睪丸酮治療可以收到一定的效果，它可促使第二性征發(fā)良并性病患者的心理狀態(tài)。