亨廷頓病性癡呆由Huntington于1872年最先報導(dǎo)，因此而出名。屬單遺傳基因常染色體顯性基因病癥。其腦轉(zhuǎn)性位置普遍，尤以尾狀核的委縮顯著，系一種少見的難治性神經(jīng)轉(zhuǎn)性病癥。臨床醫(yī)學(xué)具體表現(xiàn)為癡呆和民族舞蹈樣姿勢。

該病比較罕見。估算為4/10萬～10/10數(shù)萬人。年青病發(fā)者病癥一般較重，以肌強(qiáng)直主導(dǎo)，中老年病發(fā)者以民族舞蹈病癥主導(dǎo)，60歲以上病發(fā)者以意向性震顫主導(dǎo)。青少年型病人罕見。

發(fā)病原因

亨廷頓病性癡呆的分子遺傳學(xué)進(jìn)度是近些年生物學(xué)在認(rèn)知科學(xué)獲得引人注意的造就之一，也是生物學(xué)運用于臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的里程碑式。亨廷頓病性癡呆為單遺傳基因常染色體顯性基因，呈徹底外顯性基因。

該病的病理學(xué)改變?yōu)槿说拇竽X對稱委縮，以額葉和尾狀核委縮較顯著。腦顱系統(tǒng)顯著擴(kuò)張，尾狀核比較嚴(yán)重委縮，使側(cè)腦室表層弧型突顯位置出現(xiàn)凹痕。涂片多見額葉皮層神經(jīng)元細(xì)胞普遍脫落，且伴隨神經(jīng)膠原纖維增生。尾核、豆?fàn)詈撕桶踪|(zhì)也是有交感神經(jīng)脫落。

亨廷頓病性癡呆患者基底節(jié)、黑質(zhì)GABA水準(zhǔn)降低，豆?fàn)詈撕蛻K白核GABA合酶--磷酸脫羧酶（GAD）也明顯降低，紋狀體ChAT降低，紋狀體和黑質(zhì)DA與NE水準(zhǔn)上升，紋狀體DA活動過多可能與不隨便健身運動相關(guān)，大腦皮質(zhì)邊緣系統(tǒng)DA增加可能與亨廷頓病性癡呆精神病癥狀相關(guān)。

臨床癥狀

民族舞蹈樣病癥一般出現(xiàn)在智能化阻礙前。初期常以不規(guī)律的肌肉抽搐，主要表現(xiàn)手指頭伸屈健身運動、點點頭、面肌抽搐呈怪狀。進(jìn)一步發(fā)展趨勢為面、頸、身體和軀體出現(xiàn)忽然、無目地、明顯的不獨立民族舞蹈樣姿勢。其特性是迅速沒有規(guī)律性，忽然的有時候像手足徐動癥一樣遲緩而有節(jié)奏感的健身運動。伴隨音標(biāo)發(fā)音不清與體態(tài)改變，還可以出現(xiàn)錐體外系病癥，病人常見同向的隨便健身運動來偽飾。它歸屬于一種肌力變?nèi)?、健身運動功能增強(qiáng)的錐體外系綜合癥。出現(xiàn)異常健身運動日漸增劇造成顯著的扭曲樣姿勢與共濟(jì)失調(diào)。民族舞蹈病癥出現(xiàn)后智能化阻礙通常加劇。

以適應(yīng)障礙為主要表現(xiàn)，尤以抑郁癥普遍。情感淡漠、遲緩、抑郁癥，經(jīng)常出現(xiàn)輕生行為或人格特質(zhì)改變，脾氣大，喜愛爭執(zhí)，專注力松散等。一部分病人可出現(xiàn)偏執(zhí)型精神瓦解樣臨床醫(yī)學(xué)跡象和精神分裂癥樣病癥，被害妄想癥，經(jīng)常出現(xiàn)夸大其詞和宗教信仰顏色和人格特質(zhì)改變，如易激惹、欲望、追獵者、個人行為癖好等。亨廷頓病性癡呆經(jīng)常出現(xiàn)抑郁癥癥狀，并有顯著自虐傾向。

智力障礙有時候可做為先發(fā)病癥。初期病人專注力分散化頗突顯，可主要表現(xiàn)遲緩、處于被動、冷漠、散漫，理解能力差，工作效能降低或不可以擔(dān)任工作中等。之后出現(xiàn)癡呆病癥，比較落后。初期日常生活工作能力降低，有一定自知力，自訴思索緩慢、記憶減退，記憶障礙較AD輕，判斷能力通常損傷，定向力相對性維持。語言艱難，失用、失認(rèn)罕見。末期出現(xiàn)健身運動不可以性沉默和傻乎乎，常遲緩進(jìn)度。病人的記憶力比別的認(rèn)知功能遭受影響較少，自知力常維持完好無損?；颊咴谝欢坞A段內(nèi)可以發(fā)覺自身智商的改變，現(xiàn)病史覺得緩慢、記憶減退、頭腦糊里糊涂，被視作"皮層下癡呆"。末期可出現(xiàn)顯著健身運動不可以性緘默癥。