小兒糖原貯積?、餍鸵话阕o(hù)理
一、護(hù)理
遺傳病治療困難療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。糖原貯積?、餍偷念A(yù)防可參照糖原貯積病的預(yù)防方法。應(yīng)包括妊娠期間預(yù)防感染，避免高齡生育、近親婚配，避免輻射、接觸化學(xué)物質(zhì)、遺傳物質(zhì)異常等。預(yù)防性優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚、婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病、攜帶者的檢出（通過(guò)群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等）、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施）。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
