一、檢查
常規(guī)檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)患者血清肌酸激酶水平增高，運(yùn)動(dòng)后更甚;由于在運(yùn)動(dòng)時(shí)，供應(yīng)肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血癥常見(jiàn)，且在運(yùn)動(dòng)后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。劇烈運(yùn)動(dòng)后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)增高，溶血性貧血。
2.血液檢查：血清CPK升高。部分患者出現(xiàn)血清膽紅素、尿酸等增高。血細(xì)胞分類中可見(jiàn)網(wǎng)織細(xì)胞增多。
3.肌活檢：可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗(yàn)陽(yáng)性但不能被淀粉酶水解。對(duì)活檢肌組織進(jìn)行酶學(xué)或組織學(xué)檢測(cè)可提供確診依據(jù);也可用血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞檢測(cè)M型磷酸果糖激酶（磷酸果糖激酶是一種變構(gòu)酶，糖酵解途徑中關(guān)鍵酶，該酶由4個(gè)亞基組成，是一個(gè)四聚體。相對(duì)分子量340 000. ATP/AMP以及H+濃度對(duì)該酶活性有顯著影響）同工酶活力。肌電圖呈肌源性損害。肌肉病理檢查可見(jiàn)肌膜下糖原累積；組織化學(xué)測(cè)定，肌肉和紅細(xì)胞內(nèi)PFK活性降低。常規(guī)做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌病改變。前臂缺血運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)血乳酸不升高。
