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小兒糖原貯積?、?..(小兒糖原貯積病Ⅶ... )

別名:
肌磷酸果糖激酶缺乏癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
惡心與嘔吐 肌肉萎縮 肝臟腫大 肌性肌無力 肌張力降低
并發(fā)癥:
肝纖維化
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
預(yù)防性治療

小兒糖原貯積?、?..鑒別?

  一、鑒別

  與糖原貯積?、跣丸b別:根據(jù)運(yùn)動后肌肉痙攣、疼痛肌力減退等臨床特點(diǎn)可以診斷為Ⅴ型。電鏡下可見肌膜下、肌纖維間、肌絲間有許多糖原顆粒沉積;線粒體腫脹、退變,肌纖維被大量糖原堆積,但形態(tài)正常;肌纖維組化染色可見磷酸化酶缺乏或完全消失。此外,也應(yīng)注意同重癥肌無力、感染性多發(fā)性神經(jīng)炎、風(fēng)濕性多發(fā)性肌痛相鑒別。

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