病因 癥狀 預(yù)防 就診

下尺橈關(guān)節(jié)的功能是穩(wěn)定橈骨在尺骨遠(yuǎn)端的旋轉(zhuǎn)。主要穩(wěn)定因素是：尺側(cè)側(cè)副韌帶，該韌帶附著于尺骨莖突尖端，止于豌豆骨和三角骨;三角軟骨盤，其附著于尺骨莖突基底到尺骨邊緣和橈骨凹;尺側(cè)和后側(cè)的尺橈韌帶與關(guān)節(jié)囊部分相連;旋前方肌;橈骨遠(yuǎn)端的部分表面和尺骨及骨間膜。下尺橈關(guān)節(jié)脫位除可與Colles骨折、Smith骨折及Galazzi骨折伴發(fā)外，亦有不少病例為單發(fā)者。下尺橈關(guān)節(jié)脫位對(duì)臨床經(jīng)驗(yàn)不足的醫(yī)生常易漏診。

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所謂先天性斜頸，系指出生后即發(fā)現(xiàn)頸部向一側(cè)傾斜的畸形，其中因肌肉病變所致者，稱之為肌源性斜頸；因骨骼發(fā)育畸形所致者，稱之為骨源性斜頸。后者十分罕見(jiàn)，且在病因及診治方面均屬于頸椎畸形一章。

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小腿動(dòng)脈包括脛前動(dòng)脈和脛后動(dòng)脈，脛前動(dòng)脈 由腘動(dòng)脈分出后，穿小腿骨 間膜至小腿前群肌的深面下行，沿途發(fā)支布于小腿群肌和附近皮膚，此動(dòng)脈下行至足背移行為足背動(dòng)脈。足背動(dòng)脈再分支到足背和趾背，并有分支穿至足底，稱足底深支。脛后動(dòng)脈 是腘動(dòng)脈的延續(xù)，沿小腿后 面淺、深層之間下行，在起始處發(fā)出腓動(dòng)脈，分支布于脛、腓骨和小腿后、外群肌，本干經(jīng)內(nèi)踝后方轉(zhuǎn)入足底，分為足底內(nèi)側(cè)動(dòng)脈和足底外側(cè)動(dòng)脈，分布于足底肌和皮

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在脊椎椎管狹窄癥中，胸椎椎管狹窄癥遠(yuǎn)較腰椎和頸椎少見(jiàn)。但近年來(lái)隨著診斷技術(shù)的發(fā)展和認(rèn)識(shí)水平的提高，加之繼發(fā)性病例隨著人口老齡化而遞增，因此，被確診的病例逐漸增多，應(yīng)引起大家重視。

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眼—耳—脊椎綜合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床癥狀的先天性癥候群。本綜合征60%～70%的病例發(fā)生于男孩其臨床表現(xiàn)較復(fù)雜約10%的病例智力遲鈍，而大多數(shù)病例只顯示部分體征。該病征又稱Goldenhar綜合征、下頜面骨發(fā)育不全—眼球上皮樣囊腫綜合征(mandibulofacial dysostosis-

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盡管胸椎黃韌帶骨化癥(ossification of ligamenta flava，OLF)在臨床上十分少見(jiàn)，但其臨床癥狀復(fù)雜，易因誤診而延誤治療時(shí)機(jī)，以致使長(zhǎng)期、持續(xù)受壓的脊髓出現(xiàn)不可逆性損害。本病男女患者之比為2∶1，大多在中年以后發(fā)病。本病多見(jiàn)于亞洲人種，尤其是日本人；而在白種人中罕見(jiàn)。

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本病多見(jiàn)于兒童，女性多于男性。創(chuàng)傷性髕骨脫位合并股骨外髁骨折，多由處理不當(dāng)而引起。多數(shù)是患者膝關(guān)節(jié)局部結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，經(jīng)輕微的外傷引起。而局部結(jié)構(gòu)發(fā)育異常者，有膝外側(cè)軟組織攣縮；髕韌帶附著點(diǎn)偏外側(cè)；股外側(cè)肌止點(diǎn)異常；髕骨發(fā)育小而偏平；股骨髁間凹淺外髁發(fā)育不良；膝外翻畸形等。

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膝外側(cè)副韌帶損傷(injury of lateral collateral ligament of knee joint)比較少見(jiàn)，多因暴力作用于小腿內(nèi)側(cè)使之內(nèi)收所造成。伸膝位時(shí)，膝關(guān)節(jié)外側(cè)關(guān)節(jié)囊、股二頭肌腱處于緊張狀態(tài)，與ACL、PCL共同起到保護(hù)膝LCL的作用。所以膝LCL不易受到損傷。

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下腰椎不穩(wěn)所致的腰痛是影響人類正常生活和工作的常見(jiàn)病和多發(fā)病。臨床觀察表明：至少30%的腰痛患者的癥狀與腰椎不穩(wěn)有直接關(guān)系，其病因大多為退變所致。

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先天性肘關(guān)節(jié)融合很罕見(jiàn)，可單獨(dú)出現(xiàn)，也可與其它畸形同時(shí)存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。當(dāng)獨(dú)立存在時(shí)，常累及雙側(cè)肘關(guān)節(jié)，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)。

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此為臨床上最為多見(jiàn)的類型，多由高處落下臀部或足跟部著地所致，故易伴發(fā)跟骨或脛腓骨骨折。此類骨折好發(fā)于胸11～腰2之間，尤其多見(jiàn)于胸12～腰1。此外，骨質(zhì)疏松者輕度外傷亦可引起，以更年期女性多發(fā)，大多發(fā)生于平地跌倒之后，其部位常在第1腰椎以下，可能與負(fù)載強(qiáng)度大有關(guān)。破傷風(fēng)或其他原因引起軀干肌群痙攣收縮者，也可引起這一類型的胸、腰椎骨折。

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先天性尺橈骨融合系橈尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少見(jiàn)畸形。雙側(cè)受累者占60％。男女發(fā)病率無(wú)差別。

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1952年，Christopherson報(bào)告12例組織來(lái)源不明細(xì)胞呈腺泡樣或器官樣排列的軟組織惡性腫瘤，稱之為腺泡狀軟組織肉瘤。

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脊椎結(jié)核寒性膿腫可以局部浸潤(rùn)或直接破潰穿入相鄰的器官，最常見(jiàn)者為肺臟，穿入食管或結(jié)腸等則少見(jiàn)，破潰穿入胸腔時(shí)可遇到。常與內(nèi)科的結(jié)核性滲出性胸膜炎相混淆，病因雖相同，但來(lái)源有差異，處理方式也不同。

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脊柱裂(spina bifida)是妊娠早期、胚胎發(fā)育時(shí)，神經(jīng)管閉合過(guò)程受到影響而至脊椎管的一部分沒(méi)有完全閉合的狀態(tài)，是一種常見(jiàn)的先天畸形。脊柱裂是造成嬰兒死亡和終身殘疾的主要原因之一，因此，本癥的防治非常重要。

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旋轉(zhuǎn)帶包括岡上肌、岡下肌、肩胛下肌、小圓肌，它們可以增加肱骨頭在關(guān)節(jié)盂內(nèi)的穩(wěn)定性。這些肌腱的撕裂和炎癥常發(fā)生在需要肩關(guān)節(jié)極度外展的反復(fù)運(yùn)動(dòng)中(如棒球，自由泳，仰泳和蝶泳，舉重，球拍運(yùn)動(dòng))。當(dāng)上肢前伸時(shí)，肱骨頭向前撞擊肩峰與喙肩韌帶，引起岡上肌腱損傷。慢性刺激可以引起肩峰下滑囊炎，無(wú)菌性炎癥和肌腱侵蝕。急性的巨大暴力可以導(dǎo)致旋轉(zhuǎn)帶斷裂。如果無(wú)視疼痛繼續(xù)訓(xùn)練，會(huì)導(dǎo)致岡上肌肌腱止點(diǎn)骨膜炎甚至肌腱止點(diǎn)撕脫

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胸鎖關(guān)節(jié)由膨大的鎖骨內(nèi)端與胸骨切跡的關(guān)節(jié)面構(gòu)成，其間有一軟骨盤。胸鎖關(guān)節(jié)的穩(wěn)定主要靠關(guān)節(jié)囊、前后胸鎖韌帶和鎖骨間韌帶，正常的胸鎖關(guān)節(jié)約有40左右的活動(dòng)范圍。鎖骨近端及胸骨近端及胸骨柄相連接的關(guān)節(jié)發(fā)生分離移位。好發(fā)于青壯年，男性多于女性。

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由多個(gè)運(yùn)動(dòng)節(jié)段組成的脊柱，在遭受過(guò)度的運(yùn)動(dòng)或外力時(shí)即可引起損傷。致傷暴力包括過(guò)度的前屈、后伸、擠壓、分離、剪切和旋轉(zhuǎn)力等，凡超過(guò)生理極限即可引起損傷。按照Denis三柱概念，爆裂骨折已成為脊柱骨折中具有重要臨床意義的一型，如處理不當(dāng)，易引起意外。Denis等人強(qiáng)調(diào)，當(dāng)椎體的后壁和后部纖維環(huán)等結(jié)構(gòu)，即包括后縱韌帶的中柱一旦遭受破壞，則可造成前屈狀態(tài)下的不穩(wěn)定，并把此種累及前柱和中柱的骨折定義為爆裂骨

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1951年，Seyffarth首次報(bào)道了旋前圓肌綜合征(round pronator syndrome)，17例病例均為正中神經(jīng)通過(guò)旋前圓肌或指淺屈肌時(shí)神經(jīng)受到卡壓所致。當(dāng)時(shí)其描述的旋前圓肌綜合征并非都為旋前圓肌卡壓，因此，臨床命名并不確切。然而，由于臨床長(zhǎng)期將此類病變稱為旋前圓肌綜合征，所以，這一命名沿用至今。

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先天性仰趾外翻足是一種常見(jiàn)的姿勢(shì)性足畸形，以全足背伸和外翻為特征。女性多于男性，其比例約為1∶0.6。

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先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥是因肌肉、關(guān)節(jié)囊及韌帶纖維化，引起以全身多個(gè)關(guān)節(jié)僵直為特征的綜合癥。

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先天性脛骨假關(guān)節(jié)是先天性脛骨形成不良或失敗的總稱，有多種特定的類型，各型有其獨(dú)立的病理、病程和預(yù)后。多見(jiàn)于脛骨中下1/3交界處，最終形成局部的假關(guān)節(jié)。男性發(fā)病率略高于女性，多為單側(cè)，同側(cè)腓骨也可累及。少數(shù)患者有遺傳史。

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先天性副舟骨(congenital accessory navicular bone)是在足舟骨內(nèi)側(cè)結(jié)節(jié)處有一副骨，為常見(jiàn)的舟骨發(fā)育異常，雙側(cè)多同時(shí)對(duì)稱發(fā)生。副舟骨是足部結(jié)構(gòu)上的缺陷，影響足的穩(wěn)定。

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發(fā)育性髖脫位(developmental dislocation of hip，DDH)即過(guò)去稱之為先天性髖關(guān)節(jié)脫位，是一種比較常見(jiàn)的畸形，如不及時(shí)治療或處理不當(dāng)，年長(zhǎng)后可造成患髖和腰部疼痛，影響勞動(dòng)。實(shí)際上臨床所見(jiàn)的患兒，脫位程度不同，有的并沒(méi)有真正的脫位而只是有潛在脫位的可能性。因此近年來(lái)，有的學(xué)者主張稱本癥為發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位(DDH)或稱為先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。

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小兒軟骨發(fā)育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。

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先天性垂直距骨(congenital vertical talus)是一種少見(jiàn)的先天性畸形，又稱畸形性距舟關(guān)節(jié)脫位、先天性凸形外翻足，是先天性扁平足的一種類型。由于距舟關(guān)節(jié)原發(fā)性脫位，跗舟骨與距骨背形成關(guān)節(jié)，使距骨處于垂直位。

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膝關(guān)節(jié)滑膜炎是一種無(wú)菌型炎癥，是由于膝關(guān)節(jié)扭傷和多種關(guān)節(jié)內(nèi)損傷而引起的?；さ墓δ墚惓?huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)液無(wú)法正常生成和吸收，膝關(guān)節(jié)就會(huì)產(chǎn)生積液?；さ男螒B(tài)改變還會(huì)侵襲膝關(guān)節(jié)軟骨，不及時(shí)治療會(huì)導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎，存在很大的致殘危機(jī)。

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本病為較少見(jiàn)的一種先天性畸形。特征是肩胛骨處于較高的位置，患側(cè)肩關(guān)節(jié)高于健側(cè)，患肢上臂上舉活動(dòng)受限，可同時(shí)合并有肋骨、頸、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel報(bào)告4例，并討論病因，故本病又稱Sprengel畸形。

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骨軟骨瘤又稱外生骨疣，是兒童期最常見(jiàn)的良性骨腫瘤。該腫瘤通常位于干骺端的一側(cè)骨皮質(zhì)，向骨表面生長(zhǎng)?？煞譃閱伟l(fā)和多發(fā)性骨軟骨瘤。后者有遺傳傾向，并影響骨骺發(fā)育或產(chǎn)生肢體畸形，稱為多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤病，或骨干續(xù)連癥。

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先天性髖關(guān)節(jié)脫位是小兒比較最常見(jiàn)的先天性畸形之一，以后脫位為多見(jiàn)，出生時(shí)即已存在，病變累及髖臼、肌骨頭、關(guān)節(jié)囊、韌帶和附近的肌肉，導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，半脫位或脫位。有時(shí)可合併有其它畸形，如先天性斜頸、腦積水、腦脊膜膨出，其它關(guān)節(jié)先天性脫位或攣縮等。

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先天性脊柱側(cè)凸是由異常椎體的形成而引起，椎體缺失，半椎體或者椎體間聯(lián)合可以引起不對(duì)稱生長(zhǎng)，從而引起繼發(fā)性畸形。因患者年齡、性別、畸形部位，側(cè)凸程度、節(jié)段長(zhǎng)短、畸形類型、可屈性及進(jìn)展性等情況不同，醫(yī)生應(yīng)選擇不同治療手段。

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指甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome)是眾所周知的遺傳性指甲和髕骨發(fā)育不良，特點(diǎn)是多種骨的異常，最初影響肘和膝，并有相關(guān)腎病，少數(shù)病例有眼和血管異常。其特點(diǎn)為GBM特征性超微結(jié)構(gòu)異常。

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本病在臨床上較為多見(jiàn)，發(fā)病率高于先天性髖關(guān)節(jié)脫位，但由于癥狀較輕而常被忽視。

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此組根動(dòng)脈多來(lái)自肋間動(dòng)脈，或來(lái)自上方腰動(dòng)脈和(或)髂外動(dòng)脈，沿肋間神經(jīng)或腰脊神經(jīng)進(jìn)入椎管后，即參與構(gòu)成脊髓中、下段的脊髓前中央動(dòng)脈。胸段上方達(dá)第6胸髓，下方至骶4;腰段為胸12至骶5，主要供應(yīng)該段脊髓前方2/3的血運(yùn)。

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后縱韌帶骨化癥(OPLL)在全球范圍內(nèi)并非常見(jiàn)病，但在遠(yuǎn)東一些國(guó)家，因后縱韌帶骨化導(dǎo)致肢體癱瘓而到醫(yī)院就診者則并不少見(jiàn)。胸椎后縱韌帶骨化的發(fā)病，就是在日本也十分罕見(jiàn)，有時(shí)可在頸椎OPLL患者行全脊柱拍片檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，但也有患者僅出現(xiàn)胸脊髓病變而不伴有頸脊髓病變。

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弓形腿綜合征即脛骨畸形-骨軟骨病，又稱Blount-Barber綜合征、Blount脛骨綜合征、Blount病、Erlacher-Blount綜合征、脛骨內(nèi)髁無(wú)菌性壞死、脛骨內(nèi)翻-脛骨畸形性骨軟骨病、內(nèi)側(cè)或外側(cè)性骨軟骨病，非佝僂病性弓形腿(Bowlegs without rickets)、脛內(nèi)翻綜合征等。系脛骨近端內(nèi)側(cè)骺板受負(fù)重壓力而破壞了正常生長(zhǎng)，導(dǎo)致脛骨近側(cè)干骺端向內(nèi)側(cè)彎曲。本病并無(wú)缺血性壞死

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先天性膝關(guān)節(jié)脫位與半脫位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃嚴(yán)重膝過(guò)伸。本病女性較多，為男性的2～8倍。半數(shù)以上病例并發(fā)其他先天畸形。大多數(shù)病人無(wú)家族遺傳傾向，Provenzano在200例膝脫位病人中發(fā)現(xiàn)7例有陽(yáng)性家族史，而且多數(shù)為L(zhǎng)arsen綜合征病人，合并手、足畸形和其他大關(guān)節(jié)脫位。

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鎖骨顱骨發(fā)育不全(cleidocranial dysostosis)綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發(fā)育不全的特點(diǎn)是膜內(nèi)化骨部位的骨化不良，主要發(fā)生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內(nèi)化骨也會(huì)有些影響。病兒有輕度侏儒表現(xiàn)。

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骨肉瘤(osteosarcoma)是發(fā)生在20歲以下青少年或兒童的一種惡性骨腫瘤，也叫成骨肉瘤，較常見(jiàn)，是小兒骨惡性腫瘤中最多見(jiàn)的，約為小兒腫瘤的5%。

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關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)綜合征(joint hypermobility syndrome)又名關(guān)節(jié)松弛癥(arthrochalasis)，是四肢關(guān)節(jié)疼痛的原因之一，影響患兒肢體活動(dòng)和功能。本癥是遺傳性疾病。

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先天性髖內(nèi)翻亦稱發(fā)育性髖內(nèi)翻，系幼兒時(shí)發(fā)生的股骨頸干角進(jìn)行性減小所致的畸形。正常成人的頸干角為120°～140°，兒童為135°～145°。若頸干角小于120°，稱為髖內(nèi)翻。表現(xiàn)為日見(jiàn)加重的跛行，是小兒跛行常見(jiàn)原因之一。單側(cè)發(fā)病多于雙側(cè)，性別和種族無(wú)明顯差異。

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成骨不全(osteogenesis imperfecta)又稱脆骨病。表現(xiàn)為全身性結(jié)締組織異常。其特點(diǎn)是多發(fā)性骨折、藍(lán)鞏膜、進(jìn)行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常。遺傳學(xué)多屬常染色體顯性，有些病例表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。隔代遺傳的病例亦有報(bào)道。

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特點(diǎn)為偏側(cè)肢體的骨和軟組織肥大，伴有該部位的血管痣、靜脈瘤，故又稱為血管擴(kuò)張性肢體肥大癥確切含義應(yīng)為出生后身體一側(cè)比另一側(cè)肥大，有時(shí)是部分如上肢或下肢左右大小不同，有時(shí)是整個(gè)身體的一側(cè)包括顏面、軀干、上下肢、內(nèi)臟的左右大小都有差別，但是身體每一側(cè)組織器官的結(jié)構(gòu)是完全正常的，稱之為先天性半側(cè)肥大。

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血管-骨肥大綜合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又稱Klippel- Trénaunay綜合征、Parkes-Weber綜合征、Weber綜合征，肥大性血管擴(kuò)張癥、血管擴(kuò)張性肥大癥、骨肥大癥、痣-靜脈曲張骨肥大、血管-骨質(zhì)增生癥、皮膚脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及軟組織肥大為特征。

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高弓足(telipes cavus)又稱爪形足，是一種以足縱弓較高為主要表現(xiàn)的常見(jiàn)畸形。少部分為先天性發(fā)病，多數(shù)為3歲后發(fā)病，系神經(jīng)系統(tǒng)疾患所致。

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位于頸2～3椎節(jié)以下的頸椎椎節(jié)不穩(wěn)定統(tǒng)稱為下頸椎不穩(wěn)癥，在臨床上更為常見(jiàn)，且其病情相差甚大。其中伴有椎間盤(髓核)突出或脫出者不屬本節(jié)討論內(nèi)容，本節(jié)主要涉及原發(fā)性、僅僅表現(xiàn)為椎節(jié)松動(dòng)不穩(wěn)的病例。本病可視為頸椎退變的一個(gè)過(guò)程，又因其具有一系列癥狀及客觀所見(jiàn)，并有相應(yīng)的治療措施，包括手術(shù)療法，因此亦可作為一個(gè)獨(dú)立性疾患提出討論。

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先天性椎體畸形系胚胎時(shí)期，椎體發(fā)育過(guò)程中分節(jié)不全或形成不全所引起。

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慢性骨髓炎是化膿性細(xì)菌侵入骨組織所引起的一種骨感染性疾病，常反復(fù)發(fā)作多年不愈，有時(shí)會(huì)因并發(fā)癥而致終身殘疾。慢性骨髓炎多由急性血源性骨髓炎治療不當(dāng)或延誤診治演變而來(lái)，少數(shù)為開(kāi)放性骨折并發(fā)感染所致。機(jī)體抵抗力降低，病灶處可出現(xiàn)軟組織紅腫，甚或皮膚破潰，即急性發(fā)作。

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胸長(zhǎng)神經(jīng)起源于頸5，頸6，頸7神經(jīng)根，支配前鋸肌。該神經(jīng)卡壓極少引起醫(yī)師關(guān)注。作者在研究肩胛背神經(jīng)解剖時(shí)，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)肩胛背神經(jīng)在頸5神經(jīng)的起始與胸長(zhǎng)神經(jīng)的頸5神經(jīng)起始合干，合干部分穿經(jīng)中斜角肌的腱性起源和腱性纖維環(huán)，從而想到起源于頸5神經(jīng)的胸長(zhǎng)神經(jīng)也可能與肩胛背神經(jīng)一起受到卡壓。胸長(zhǎng)神經(jīng)受到卡壓將產(chǎn)生臨床癥狀有頸部、背部均有明顯的壓痛點(diǎn)，而且按壓背部的壓痛點(diǎn)可誘發(fā)前臂內(nèi)側(cè)及手指發(fā)麻，患者訴左胸前不

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急性化膿性關(guān)節(jié)炎(acute suppurative arthritis)多見(jiàn)于膝、髖、肩、肘諸關(guān)節(jié)。發(fā)生于嬰幼兒者往往，與干骺端的骨髓炎或通過(guò)血運(yùn)侵入關(guān)節(jié)滑膜有關(guān)，最后也可破壞骨骺而繼發(fā)骨髓炎。

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進(jìn)行性骨干發(fā)育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也稱進(jìn)行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又稱骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特點(diǎn)為長(zhǎng)管狀骨的骨干對(duì)稱性梭形膨大和硬化，而且顱骨也有類似致密改變。恩格爾曼綜合征(Engelman)即進(jìn)行性骨干發(fā)育不良，又稱Camu

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先天性Madelung畸形(馬德隆畸形)，是橈骨遠(yuǎn)端尺側(cè)及掌側(cè)骨骺發(fā)育障礙引起的先天性遠(yuǎn)端橈尺關(guān)節(jié)半脫位畸形。也有人稱其為先天性腕關(guān)節(jié)半脫位，橈骨遠(yuǎn)端骨骺發(fā)育缺陷和尺側(cè)部比橈側(cè)部短等。

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先天性橈骨缺如又稱軸旁性橈側(cè)半肢畸形或橈骨棒狀手，是一種較少見(jiàn)的先天性畸形，但較尺骨缺如多見(jiàn)。發(fā)病常是雙側(cè)性，單側(cè)亦不少見(jiàn)。男性患者較女性多，比例約為3∶2。在新生兒期就可發(fā)現(xiàn)患兒前臂向橈側(cè)彎曲，大拇指轉(zhuǎn)向內(nèi)側(cè)，與前臂成90°彎曲。

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先天性環(huán)狀束帶又稱先天性環(huán)狀攣縮帶(congenital constriction band)，亦稱狹窄環(huán)綜合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，屬肢體軟組織環(huán)形缺陷畸形。

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纖維性骨炎是由于慢性腎衰繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，引起的高轉(zhuǎn)運(yùn)型骨病。主要病因是繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，使甲狀旁腺增生、功能亢進(jìn)，導(dǎo)致患者低血鈣、高血磷，特別是二羥膽骨化醇的缺乏，晚期骨骼病變，皮膚瘙癢，自發(fā)性肌腱斷裂，軟組織鈣化等。臨床上主要表現(xiàn)為纖維性骨炎的病理改變。

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骨與關(guān)節(jié)結(jié)核病(tuberculosis of bone and joint)是結(jié)核菌侵入，并在其中生長(zhǎng)繁殖，進(jìn)而使骨或關(guān)節(jié)發(fā)生一系列的病理改變，又稱為骨、關(guān)節(jié)結(jié)核病。

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軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征(Maffucci syndrome)即Maffucci綜合征，又稱伴多發(fā)性血管瘤的軟骨發(fā)育不良、內(nèi)生軟骨瘤綜合征、多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier綜合征、進(jìn)行性軟骨發(fā)育障礙和多發(fā)性血管瘤、Kast綜合征軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良并發(fā)血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、軟骨營(yíng)養(yǎng)不

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本病是由于鐵代謝異常引起體內(nèi)鐵含量過(guò)高，沉積于各內(nèi)臟和器官而產(chǎn)生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發(fā)性和繼發(fā)性兩種類型。前者是由于遺傳性鐵代謝失調(diào)所致，特征是鐵吸收過(guò)量，產(chǎn)生病理性鐵沉著，最后導(dǎo)致許多器官的功能障礙，以肝、胰、心、垂體最明顯。其典型臨床表現(xiàn)為肝大、糖尿病、皮膚色素沉著和性功能減退。有的病例可有全身無(wú)力、體重減輕、腹痛、呼吸困難和水腫等表現(xiàn)。繼發(fā)性血色病大多是繼發(fā)于長(zhǎng)期反復(fù)大量輸血(如

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骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3類，即外傷性、限局性和進(jìn)行性三種。外傷性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反復(fù)受外力損傷所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕內(nèi)形成骨質(zhì)。此處僅敘述進(jìn)行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva)。本癥是以肌肉內(nèi)異位鈣化和骨化為其病變特點(diǎn);臨床特點(diǎn)是指(趾)小畸形以及筋膜、肌腱、韌帶、肌膜與骨骼肌間隙組織中的結(jié)締組織的

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小兒基底細(xì)胞痣綜合征(basal cell nevus syndrome)的臨床包括有皮膚、牙、骨骼、眼、神經(jīng)、生殖6個(gè)主要器官系統(tǒng)，約有38種異常，其中以基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見(jiàn)。小兒基底細(xì)胞痣綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，累及多種器官。

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齒狀突由兩倍分軟骨構(gòu)成，如軟骨化不能完成，則出現(xiàn)齒狀突畸形。先在性齒狀突畸形可引起寰樞紐椎的不穩(wěn)定并導(dǎo)致脊髓損傷，甚至死亡。

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原發(fā)于身體其他部位的腫瘤，主要是惡性腫瘤，通過(guò)各種途徑轉(zhuǎn)移至骨骼并在骨內(nèi)繼續(xù)生長(zhǎng)，形成子腫瘤。在骨腫瘤中占有一定的比例。

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卡斯欽-貝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨節(jié)病，尚有“矮人病”、“算盤子病”、“柳拐子病”等之稱，是一種地方性軟骨骨關(guān)節(jié)畸形病，是以軟骨壞死為主的變形性骨關(guān)節(jié)病。多發(fā)生于兒童和少年，主要侵犯兒童和青少年的骨骼與關(guān)節(jié)系統(tǒng)，導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙、管狀骨變短和繼發(fā)的變形性關(guān)節(jié)病。致管狀長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，關(guān)節(jié)增粗、疼痛、肌肉松弛、萎縮和運(yùn)動(dòng)障礙。患者以身材矮小、短指、關(guān)節(jié)畸形、步態(tài)異常(呈典

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從解剖上來(lái)看，頸段的根動(dòng)脈主要來(lái)自椎動(dòng)脈第2段及甲狀頸干的升支，因其沿脊神經(jīng)根走行，因此稱為根動(dòng)脈。在根管內(nèi)口處，根動(dòng)脈又分為前根動(dòng)脈和后根動(dòng)脈，分別參與組成脊髓前中央動(dòng)脈和脊髓后動(dòng)脈，主要對(duì)頸4～7段頸髓供血。根動(dòng)脈分支受累時(shí)所產(chǎn)生的癥狀與前面所述的“脊髓前中央動(dòng)脈缺血癥候群”及“脊髓后動(dòng)脈缺血癥候群”相一致，故不再贅述。本節(jié)主要闡述分支前的根動(dòng)脈受阻后所產(chǎn)生的一系列問(wèn)題。

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在長(zhǎng)骨先天性缺如中，腓骨缺如最為常見(jiàn)，但一般要到5歲以后，才能確定腓骨是否完全缺失。本病右側(cè)較多見(jiàn)。

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先天性橈骨小頭脫位很少見(jiàn)。主要是由于橈尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位畸形。雙側(cè)受累者占60%。男婦發(fā)病率無(wú)差別。

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軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環(huán)境影響致使分化偏離正常而導(dǎo)致的長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板增殖缺陷?；颊叱錾鷷r(shí)即出現(xiàn)侏儒外觀，表現(xiàn)為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。

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先天性肩關(guān)節(jié)脫位極其少見(jiàn)，文獻(xiàn)上僅有少數(shù)個(gè)案報(bào)告。只有出生時(shí)發(fā)現(xiàn)肩關(guān)節(jié)脫位，才屬于先天性的，即在子宮內(nèi)就已形成病關(guān)節(jié)脫位。臨床上所見(jiàn)到的常常為麻痹性的，多由于肩部肌肉麻痹所致，如分娩性臂叢神經(jīng)損傷。新生兒期肩關(guān)節(jié)外傷性脫位幾乎不發(fā)生。

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高位肩胛是指肩胛骨處于高位，往往發(fā)育差，形態(tài)異常。本病首先由Eulenberg報(bào)道，以后Sprengel作了詳細(xì)介紹，故又稱Sprengel畸形。先天性高位肩胛較少見(jiàn)，發(fā)病多為單側(cè)，左側(cè)多見(jiàn)，雙側(cè)十分罕見(jiàn)。高位肩胛常伴有其他先天性異常，如頸肋、肋骨形成不良及頸椎異常等。

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先天性跖骨內(nèi)收畸形(congenital metatarsus adductus)表現(xiàn)為前足在附中關(guān)節(jié)處的內(nèi)翻與內(nèi)收?；瓮耆邗钻P(guān)節(jié)前方，而足跟與小腿仍保持正常關(guān)系。

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先天性外展性髖攣縮癥( congenital abductioncont racture of the hip ，CACOH) 是一種姿勢(shì)畸形，是由先天性因素引起的以髖關(guān)節(jié)外展外旋畸形、內(nèi)收內(nèi)旋功能障礙所表現(xiàn)的特有步態(tài)、體征的臨床癥候群。主要表現(xiàn)為雙下肢不等長(zhǎng)。雖然發(fā)病較高，但往往被父母忽視而就診不多。

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先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見(jiàn)。往往伴有同側(cè)股骨近端發(fā)育不良、股骨重復(fù)畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。

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下部附加前根脊髓動(dòng)脈起自髂內(nèi)動(dòng)脈第1分支——髂腰動(dòng)脈的腰支，故又稱為下部附加根動(dòng)脈，主要構(gòu)成骶3節(jié)段以下脊髓的血供，亦可能參與腰段大根動(dòng)脈的組成。

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先天性鎖骨假關(guān)節(jié)是一種罕見(jiàn)畸形，出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)右鎖骨干中部有一個(gè)裂隙，隨著患兒年齡增大，局部出現(xiàn)無(wú)痛性包塊。

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1683年，Goller首先報(bào)道了這種少見(jiàn)的先天性畸形，又稱尺骨棒狀手，較橈骨棒狀手少見(jiàn)。

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動(dòng)脈瘤樣骨囊腫(aneurysmal bone cyst)是一種良性單發(fā)骨腫瘤，特點(diǎn)是瘤內(nèi)有均勻泡沫狀透亮區(qū)。本癥常發(fā)生在較大兒童和青壯年，腫瘤常位于長(zhǎng)骨干骺端和骨干或脊柱的后部，局部疼痛腫脹，患處功能障礙，位于脊椎時(shí)可產(chǎn)生脊髓壓迫癥狀，局部穿刺吸出血樣液體且壓力常很高。動(dòng)脈瘤樣骨囊腫是由大小不等充滿血液腔隙組成的膨脹性溶骨性病變，囊壁為含骨樣組織、骨小梁和破骨細(xì)胞型巨細(xì)胞的結(jié)締組織，至今其發(fā)病機(jī)

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脊髓損傷(spinal cord injury)是由外界暴力直接或間接作用于脊柱，引起脊椎骨的骨折或累及脊髓神經(jīng)節(jié)的損傷，可分為開(kāi)放性和閉合性兩類。

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骨硬化病即石骨癥(osteopetrosis)，又稱大理石骨病，其特點(diǎn)是全身性骨質(zhì)硬化，骨塑型異常，進(jìn)行性貧血，肝脾腫大，容易骨折，往往有家族史。

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單房性骨囊腫(solitary bone cyst)并不少見(jiàn)。囊內(nèi)為一單腔，里面襯以薄膜并含草黃色液體。本病發(fā)生在小兒和少年生長(zhǎng)期，男性較多。骨囊腫常位于肱骨和股骨上干骺端，囊壁多因外傷甚至病理骨折后意外發(fā)現(xiàn)，或股骨上端病變常因步態(tài)異常引起注意。最初病變?cè)从卩徑堪宓母慎慷耍S生長(zhǎng)而遠(yuǎn)離骺板。肱骨上端占50%，其次為股骨上下端和脛腓骨近端，偶見(jiàn)于跟骨、掌骨和髂骨。最近也有發(fā)生在骨骺部的報(bào)告。本病預(yù)

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先天性拇內(nèi)翻(congenital hallux varus)與拇外翻相反，表現(xiàn)為拇趾在跖趾關(guān)節(jié)處向內(nèi)側(cè)傾斜成角，導(dǎo)致拇趾與第2趾分開(kāi)，同時(shí)伴有第1、2跖骨間角增大。

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這是一種比較多見(jiàn)的上肢先天性畸形，約60%是雙側(cè)性。由于小兒的活動(dòng)功能尚未發(fā)育健全，而且本病的旋轉(zhuǎn)功能減少或消失僅局限于前臂，患者常不能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，因此很少見(jiàn)到新生兒和嬰兒病例?；颊叨嘣?～5歲的幼兒期，因動(dòng)作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活動(dòng)消失，才被重視而發(fā)現(xiàn)。

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先天性肌缺如(congenital absence of muscles)臨床上比較少見(jiàn)，是由于胎兒本身發(fā)育異常，或因在宮內(nèi)受到機(jī)械阻礙所致。常表現(xiàn)為單塊肌肉部分或全部缺如，也可表現(xiàn)為某一組肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償，則可能出現(xiàn)畸形。

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先天性肛門直腸狹窄（congenital anorectal stenosis）是因胚胎發(fā)育異常，致使肛門直腸口徑太小，男女性均可見(jiàn)，表現(xiàn)為不同程度的排便不暢。

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骶尾部不僅容易發(fā)生畸胎瘤，而且是惡性變多見(jiàn)的部位。全部患者惡性的發(fā)生率為10%～20%。新生兒畸胎瘤中90%為良性。骶尾部畸胎瘤多數(shù)屬良性，瘤體有完整的包膜。

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直腸脫垂(rectal prolapse)指肛管、直腸外翻而脫垂于肛門外。也就是肛管直腸外翻而脫垂于肛門外一種病變。脫出物粉紅色或鮮紅色、呈環(huán)狀、有皺襞、質(zhì)柔軟，一般不出血，輕者便后可以縮回，嚴(yán)重時(shí)需用手推壓才能還納。

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肛門和直腸畸形(malformation of anus and rectum of newborn) 其發(fā)病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，有一定的家族關(guān)系。高位畸形在男性約占50%，女性占20%。常以低位腸梗阻而就診，嚴(yán)重影響患兒生命。

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先天性直腸肛門發(fā)育畸形非常多見(jiàn)，并且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發(fā)病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%，男性為70%。合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30～50%，且常為多發(fā)性畸形。有家族史者少見(jiàn)，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無(wú)定論。

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先天性直腸與周圍臟器瘺是指與肛管或直腸腔相通的瘺管而言，瘺管一端通于肛管內(nèi)肛竇和肛腺的感染灶，稱內(nèi)口；另一端通至周圍臟器稱外口。

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先天性直腸肛門發(fā)育畸形(anorectum development malformation inborn)多見(jiàn)，并且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。是后原腸尾端發(fā)育異常的一組疾病的總稱。其發(fā)病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%，男性為70%。合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30～50%，

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血管瘤是一種常見(jiàn)的良性腫瘤，通常在嬰兒出生時(shí)或出生后不久出現(xiàn)，多見(jiàn)于皮膚和軟組織內(nèi)。它是由于胚胎期間成血管細(xì)胞增生而形成的，這些殘余的胚胎成血管細(xì)胞會(huì)向鄰近組織侵入并形成腫瘤。 雖然血管瘤是一種良性腫瘤，但是如果不進(jìn)行治療，部分血管瘤可能不會(huì)自行消退，同時(shí)還會(huì)擴(kuò)散引起嚴(yán)重畸形，給患者帶來(lái)自卑心理。在選擇血管瘤的治療問(wèn)題上，一般會(huì)根據(jù)血管瘤的類型和嚴(yán)重程度來(lái)制定相應(yīng)的治療方案，包括藥物治療、激光治療

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血管炎是血管壁及血管周圍有炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，并伴有血管損傷，包括纖維素沉積、膠原纖維變性、內(nèi)皮細(xì)胞及肌細(xì)胞壞死的炎癥，又稱脈管炎。致病因素直接作用于血管壁引起者為原發(fā)性血管炎，在血管炎癥基礎(chǔ)上產(chǎn)生一定的臨床癥狀和體征者為血管炎疾病;由鄰近組織炎癥病變波及血管壁引起者為繼發(fā)性血管炎，只是多種組織的病理改變之一，與血管炎疾病不同。另外，在所謂膠原血管病中，血管損害是主要的伴發(fā)病變之一，所以這類疾病屬于廣義

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動(dòng)脈硬化閉塞癥是一種退行性病變，是大、中動(dòng)脈的基本病理過(guò)程，主要是細(xì)胞、纖維基質(zhì)、脂質(zhì)和組織碎片的異常沉積，在動(dòng)脈內(nèi)膜或中層發(fā)生增生過(guò)程中復(fù)雜的病理變化。在周圍血管疾患中，動(dòng)脈的狹窄、閉塞性或動(dòng)脈瘤性病變，幾乎大部分都是由動(dòng)脈硬化所引起。動(dòng)脈硬化性病變一般是全身性疾患，好發(fā)于某些大、中型動(dòng)脈，如腹主動(dòng)脈下段、髂動(dòng)脈、股動(dòng)脈和腘動(dòng)脈等處，上肢動(dòng)脈很少累及。病變動(dòng)脈增厚、變硬、伴有粥樣斑塊和鈣化，并可

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血栓閉塞性脈管炎(thrombosis angiitis obliterans，TAO)是一種有別于動(dòng)脈硬化，節(jié)段分布的血管炎癥，病變主要累及四肢遠(yuǎn)段的中、小動(dòng)靜脈，病理上主要表現(xiàn)為特征性的炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)性血栓，而較少有血管壁的受累。

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由下肢靜脈血栓形成所致靜脈炎稱為血栓性靜脈炎，常見(jiàn)于下肢淺靜脈，可由藥物靜脈注射，或由大、小隱靜脈曲張的并發(fā)癥或脈管炎的伴發(fā)病或自身免疫性疾病的一部分而存在著。

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血管損傷(vascular injury)不僅戰(zhàn)時(shí)常見(jiàn)，在和平時(shí)期由于工農(nóng)業(yè)和交通事業(yè)迅速發(fā)展，以及醫(yī)源性血管插管、造影等檢查的增多，發(fā)生亦不少見(jiàn)。在身體各部位血管損傷中，以四肢血管損傷較多，其次為頸部、骨盆部、胸部和腹部。動(dòng)脈損傷多于靜脈。

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惡性血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤(malignant angioendothelioma)又稱血管肉瘤。血管肉瘤為一罕見(jiàn)的惡性內(nèi)皮細(xì)胞瘤，發(fā)生于皮膚、軟組織、乳腺、骨、肝和其他內(nèi)臟。皮膚血管肉瘤為最常見(jiàn)型血管肉瘤。

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小兒血管瘤是一種常見(jiàn)的良性腫瘤，通常在嬰兒出生后不久開(kāi)始生長(zhǎng)，常見(jiàn)于頭部、頸部、四肢等部位。小兒血管瘤的生長(zhǎng)速度和嚴(yán)重程度因人而異，有些可能會(huì)在數(shù)月或數(shù)年內(nèi)逐漸消退，而有些則需要及早進(jìn)行治療。 對(duì)于小兒血管瘤的治療，可以采取多種方法，包括藥物治療、激光治療、冷凍治療、手術(shù)治療等。具體治療方法需要根據(jù)小兒血管瘤的類型、大小、位置以及患者的年齡和身體狀況等因素進(jìn)行綜合考慮。一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于小型且生長(zhǎng)緩慢

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血栓性淺靜脈炎(superficial thrombophlebitis)是臨床上的常見(jiàn)病，并且可以引起顯著的不適和功能受限，雖然這是一個(gè)良性、自限性疾病，但能復(fù)發(fā)并持續(xù)存在。文獻(xiàn)報(bào)道，血栓性淺靜脈炎的病例中，約11%血栓蔓延而導(dǎo)致深靜脈血栓形成。且可以遷徙性地在人體各處交替發(fā)病。

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C1抑制物(C1 INH)缺陷可導(dǎo)致遺傳性血管神經(jīng)性水腫。85%的病人C1 INH濃度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血漿中存在正?；蛟龈咚降腃1 INH免疫交叉反應(yīng)蛋白，但無(wú)功能(Ⅱ型)。

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血管性頭痛是指頭部血管舒縮功能障礙及大腦皮層功能失調(diào)，或某些體液物質(zhì)暫時(shí)性改變所引起的臨床綜合征。以一側(cè)或雙側(cè)顳部陣發(fā)性搏動(dòng)性跳痛、脹痛或鉆痛為特點(diǎn)，可伴有視幻覺(jué)、畏光、偏盲、惡心嘔吐等血管自主神經(jīng)功能紊亂癥狀。它包括偏頭痛、叢集性頭痛、高血壓性頭痛、腦血管性疾病(如蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦出血、動(dòng)靜脈畸形、顳動(dòng)脈炎等)所引起的頭痛。