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小兒腸病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一種發(fā)生在嬰幼兒期的以口腔周圍及肢端結(jié)痂性皮炎，反復(fù)間歇性腹瀉，脫發(fā)和甲溝炎等為特征的常染色體隱性遺傳性疾病。本病常于1歲左右開(kāi)始發(fā)病，嚴(yán)重病例不治可致死亡。又稱慢性腸源性肢端皮炎，腸源性肢端皮炎綜合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt綜合征、Danbolt-C

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小兒Alstrom綜合征屬于常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變， 出生時(shí)或出生后一年內(nèi)雙眼錐桿細(xì)胞功能完全喪失，導(dǎo)致嬰幼兒先天性盲。小兒Alstrom綜合征又稱先天性黑矇，遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、Alstrom-Olsen綜合征等。

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胃腸道息肉病綜合征是以多發(fā)性息肉病，大部分伴有腸道外表現(xiàn)的疾病。按照胃腸道累及的程度、伴隨的腸外表現(xiàn)、有無(wú)遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大體與組織學(xué)表現(xiàn)而分類。一般可分為腺瘤性與錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征兩大類。色素沉著息肉綜合征屬錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征中的一種疾病，錯(cuò)構(gòu)瘤息肉綜合征包含一組疾病，其特點(diǎn)是某些腸段被一些組織的無(wú)規(guī)律的混合體所累及，具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特征。色素沉著息肉綜合征又稱

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小兒疳痢，經(jīng)外穴別名。見(jiàn)《腧穴學(xué)概論》。即小兒疳瘦。?！短绞セ莘健罚骸包S帝療小兒疳痢，脫肛體瘦，渴飲，形容瘦瘁，諸般醫(yī)治不差者，灸尾翠骨上三寸骨陷間三壯，炷如小麥大。”近代《經(jīng)穴治療學(xué)》列作經(jīng)外穴，名小兒疳瘦;《腧穴學(xué)概要》稱小兒疳痢。在尾骨尖端直上3寸處。主治小兒疳積羸瘦，消化不良，腹痛下痢，脫肛等。沿皮刺0.5-1寸。艾炷灸3-7壯;或艾條灸5-15分鐘。

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愛(ài)德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的遺傳基因失調(diào)病，胎兒或嬰兒的細(xì)胞內(nèi)第十八組染色體之中出現(xiàn)第三個(gè)染色體。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形。

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小兒乳積指1歲以下小兒因傷乳所致的積滯。有哺乳不當(dāng)史。

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小兒晚發(fā)性維生素K缺乏癥(deficiency of vitamin K)是由于維生素K缺乏引起的凝血障礙性疾病。維生素K缺乏，影響某些凝血因子激活，發(fā)生凝血障礙而出血。

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遺傳性大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa hereditaria)是一組較常見(jiàn)的以皮膚和黏膜輕微外傷后，出現(xiàn)水皰為特點(diǎn)的遺傳性疾病。至今分類尚不統(tǒng)一。1991年以來(lái)，F(xiàn)ine等人根據(jù)電鏡下水皰或裂隙形成的位置，在將其分為三大類的基礎(chǔ)上，又因臨床表現(xiàn)的特征性分為若干亞型，隨著分子遺傳學(xué)的研究進(jìn)展，現(xiàn)已明了三型大皰表皮松解癥都是常染色體隱性或顯性遺傳。

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旋轉(zhuǎn)隱斜（cyclophoria）是一眼或二眼的角膜12點(diǎn)鐘方位有偏向鼻側(cè)或顳側(cè)的傾向，通過(guò)上下斜肌的平衡作用大多可保持正常眼位，但患者可因斜肌過(guò)度緊張而引起眼肌疲勞。

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血管角質(zhì)瘤綜合征是指一種由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色體遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織(特別在血管的內(nèi)皮、周皮和平滑肌細(xì)胞，而網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞受累較輕)中沉積。本病患者多為男性，女性是主要的病態(tài)基因攜帶者。本病征又稱彌漫性體血管角質(zhì)(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry綜合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry綜

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選擇性免疫球蛋白A缺乏癥(SIgAD)是最常見(jiàn)PID，是一種體液免疫缺陷病。

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一般兒童對(duì)某些物體或情境，如黑暗、動(dòng)物、傳說(shuō)中的鬼怪、死亡、登高、雷電等會(huì)產(chǎn)生恐懼，但這類恐懼程度輕、時(shí)間短，為正常情緒反應(yīng)，不屬于恐怖癥范疇。一般意義的恐懼具有自我生存保護(hù)的生物學(xué)意義，是一種自我防御機(jī)制。而恐怖癥則是其程度與外界刺激不成比例，且不因解釋而消失;或病兒明知某些事物不存在危險(xiǎn)，卻產(chǎn)生異乎尋常的恐懼體驗(yàn)，遠(yuǎn)超過(guò)客觀存在的危險(xiǎn)程度，雖經(jīng)勸解也不能消除，屬于病態(tài)。一般傾向女多于男性，女孩

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小兒伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一種少見(jiàn)的先天畸形，主要特征為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內(nèi)臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等，另與某些腫瘤有一定關(guān)系。小兒伯-韋綜合征為常染色體顯性遺傳，也可能為多基因遺傳。小兒伯-韋綜合征也稱為突臍、巨舌、巨體綜合征(exompha

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涎腺病毒?。╲irus disease of salivary gland）又稱涎腺巨細(xì)胞性包涵體病（cytomegalic inclusion disease）。本病為巨細(xì)胞病毒感染所致。此種病毒在人體內(nèi)可長(zhǎng)期存在，由唾液或尿中排出。感染途徑主要為接觸傳染，嬰幼兒可經(jīng)胎盤感染。多見(jiàn)于頜下腺和腮腺。

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營(yíng)養(yǎng)不良性水腫(malnutritional edema)又稱低蛋白血癥(hypoproteinemia)是一種營(yíng)養(yǎng)缺乏的特殊表現(xiàn)。由于長(zhǎng)期的負(fù)氮平衡，致血漿蛋白減少，膠體滲透壓降低，出現(xiàn)全身水腫為其特征的營(yíng)養(yǎng)不良性疾病。蛋白質(zhì)缺乏綜合征又名惡性營(yíng)養(yǎng)不良綜合征或夸希奧科(kwashiorkor)。后者是非洲當(dāng)?shù)氐淖g音，意指“紅小孩”系指斷奶后母親不再給小兒喂奶，致使食物內(nèi)蛋白質(zhì)嚴(yán)重不足，特別是必需

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豬帶絳蟲病(taeniasis suis)是由豬帶絳蟲成蟲寄生于人體小腸引起的疾病;囊蟲病(cysticercosis)又稱囊尾蚴病，是由豬帶絳蟲的幼蟲即囊尾蚴寄生于人體組織內(nèi)引起的疾病，可造成嚴(yán)重的臨床損害。是我國(guó)常見(jiàn)的人獸共患性寄生蟲病。

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錯(cuò)頜畸形是指兒童在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，可由于遺傳和環(huán)境等各種諸多因素的影響，導(dǎo)致牙齒、頜骨、顏面的發(fā)育畸形(理想正常頜是指上下頜牙齒全部存在，排列整齊，良好的尖凹相對(duì)的接觸關(guān)系，頜骨發(fā)育正常，牙弓形態(tài)好)而影響面容的美觀和健康。

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馬方綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥之稱。其特征是周圍結(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。法國(guó)兒科專家Marfan于1896首例報(bào)告，此后有類似病例報(bào)告，于1931年正式稱之Marfan綜合征。

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小兒史-約綜合征又名皮膚黏膜眼綜合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-瓊綜合征(Stevens-Johnson syndrome)、滲出性多形紅斑、惡性大皰性多形紅斑、Fuchs綜合征等。本綜合征為多形滲出性紅斑綜合征中較嚴(yán)重的一個(gè)類型，主要表現(xiàn)以皮膚廣泛不同階段的多形皮損，口眼黏膜病變及全身中毒癥狀。

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小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕見(jiàn)的伴有神經(jīng)系統(tǒng)及血液系統(tǒng)異常的白化病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。本病征兩性均可發(fā)病，患兒父母多為近親婚配。小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征又稱Chediak-Higashi綜合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck綜合征、遺傳性白細(xì)胞顆粒異常綜合征、先天性過(guò)氧化物酶顆粒癥、先天性白細(xì)胞異常白

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霍奇金病(Hodgkin's disease of children)是淋巴網(wǎng)狀組織的惡性腫瘤，常發(fā)生于一組淋巴結(jié)而擴(kuò)散至其他淋巴結(jié)和(或)結(jié)外器官或組織。

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面部偏側(cè)肥大綜合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一側(cè)顏面肥大性為特征性改變的一組臨床癥候群。該病征又稱Curtius Ⅰ綜合征、Steiner綜合征、先天性面部偏側(cè)肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich綜合征、外胚層發(fā)育不良-眼畸形綜合征(ectodermal dysplasia-

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彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，是一種罕見(jiàn)的全身結(jié)締組織病，呈廣泛的彈性組織變性。臨床上以皮膚損害、內(nèi)臟出血、過(guò)早鈣化、閉塞性血管病及并發(fā)癥如心絞痛、跛行、高血壓變化和眼底血管條紋改變?yōu)樘卣?。本病征又稱皮膚假性黃色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、營(yíng)養(yǎng)不良性彈力纖維病(elastosis dystrophica)、系統(tǒng)性彈力纖維病(systemic elastic diseas

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X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)為一種T、B細(xì)胞均發(fā)生缺陷的聯(lián)合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重該病的病程。

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在胚胎期因喉發(fā)育過(guò)程受阻，喉腔未形成，出生時(shí)喉腔閉鎖不能通氣，稱為先天性喉閉鎖。有膜性或軟骨性兩種，無(wú)論任何閉鎖，在喉后部常有一小孔，名為咽氣管導(dǎo)管。

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波-杰綜合征，又稱皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發(fā)性息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃腸道有散在息肉，同時(shí)口周及手足有多發(fā)黑色素痣。此病少見(jiàn)，男女發(fā)病率相等，約有一半病例有家族史。

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豹皮綜合征(Leopard syndrome)也稱多發(fā)性黑痣綜合征、彌漫性黑痣綜合征、心臟皮膚綜合征、神經(jīng)心肌病性黑痣病、Moynahan綜合征、心臟雀斑綜合征等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點(diǎn)為多發(fā)性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發(fā)育障礙、神經(jīng)性耳聾、中樞神經(jīng)異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

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新生兒皮下脂肪壞死(subcutaneous fat necrosis of newborn)為良性病變，是發(fā)生于新生兒或嬰兒早期的疾病，其特點(diǎn)為皮下脂肪組織出現(xiàn)無(wú)痛性結(jié)節(jié)及斑塊，能自行消退，預(yù)后良好。

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錐體功能不良綜合征(conedysfunctionsyndrome)亦稱先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特點(diǎn)為先天性色盲、弱視、眼球震顫。嬰兒期不易發(fā)現(xiàn)，多在幼兒期才被發(fā)現(xiàn)，臨床上易誤診為視神經(jīng)萎縮、黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔癥等疾患。亦有生后數(shù)月即發(fā)現(xiàn)眼球震顫及畏光。

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疳渴，病證名。出《小兒藥證直訣》。指疳疾兼有口渴喜飲，飲不解渴，伴心神煩熱不安等。多因胃熱或津液不足所致。

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丁型病毒性肝炎(viral hepatitis type D)是由丁型肝炎病毒(HDV)引起的急性和慢性肝臟炎癥病變。HDV是一種缺陷病毒，只能存在于HBV感染的人及某些嗜肝DNA病毒表面抗原陽(yáng)性的動(dòng)物中，極少有單獨(dú)HDV感染。丁型肝炎的臨床表現(xiàn)在一定程度上取決于同時(shí)伴隨的HBV感染狀態(tài)。

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顱咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂體胚胎發(fā)生過(guò)程中殘存的扁平上皮細(xì)胞，是一種常見(jiàn)的先天性顱內(nèi)良性腫瘤，大多位于蝶鞍之上，少數(shù)在鞍內(nèi)。顱咽管瘤的異名很多，與起始部位和生長(zhǎng)有關(guān)，如鞍上囊腫、顱頰囊腫瘤、垂體管腫瘤、造釉細(xì)胞瘤、上皮囊腫、釉質(zhì)瘤等。顱咽管瘤起病多在兒童及青少年。其主要臨床特點(diǎn)有下丘腦-垂體功能紊亂、顱內(nèi)壓增高、視力及視野障礙、尿崩癥以及神經(jīng)和精神癥狀。CT掃描可明確診

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小兒慢性肉芽腫(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遺傳性白細(xì)胞功能缺陷。臨床主要特征為，由于某種原因吞噬細(xì)胞NADPH氧化酶缺乏，導(dǎo)致宿主吞噬細(xì)胞系統(tǒng)產(chǎn)生的活性氧、H2O2產(chǎn)生減少，殺菌功能缺陷。患者對(duì)各種過(guò)氧化氫酶陽(yáng)性菌屬，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶屬等高度敏感，反復(fù)發(fā)生慢性細(xì)菌感染，感染局部形成慢性肉芽腫，以皮膚、肺及淋巴結(jié)廣泛肉芽腫性損害

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LADⅠ是一種較少見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病，臨床表現(xiàn)為臍帶脫落延遲、反復(fù)軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細(xì)胞明顯增高，常于新生兒期死亡。

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潮紅綜合征(flushing syndrome)是指人體在食用鯖魚后，由于鯖魚體內(nèi)所含毒素而引起的一組癥候群。臨床上以顏面、頸部、軀干等處皮膚潮紅為主要特征。該病征又稱為油筒魚綜合征。

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非內(nèi)脂性網(wǎng)狀內(nèi)皮增殖綜合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韓-薛-柯綜合征，又稱黃脂瘤、黃瘤性肉芽腫、網(wǎng)狀內(nèi)皮肉芽腫、類脂質(zhì)性肉芽腫、尿崩癥-突眼-成骨不全綜合征、組織細(xì)胞增生癥X、Schüller-Christian綜合征、Christian綜合征等。本癥為組織細(xì)胞增生造成顱骨缺損、眼球突出和尿崩癥三聯(lián)征的臨床表現(xiàn)和病理改變。

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感染性休克(septic shock)在臨床非常常見(jiàn)，是由細(xì)菌、病毒、真菌、立克次體等致病微生物感染，及其有害產(chǎn)物引起的急性循環(huán)功能紊亂，導(dǎo)致血流灌注不足而致的休克，又稱敗血癥休克、膿毒性休克。是機(jī)體對(duì)病原體的炎癥免疫反應(yīng)(immuno inflammatory response)失控，引起循環(huán)(macrocirculation)和微循環(huán)(microcirculation)功能紊亂，最終導(dǎo)致細(xì)胞代

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小兒黑酸尿綜合征(alkaptonuria)即Garrod綜合征，又稱褐黃病綜合征(內(nèi)源性褐黃病)。常于出生后數(shù)天內(nèi)發(fā)病，臨床上以尿色變黑、鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著、多關(guān)節(jié)炎及恥骨聯(lián)合處劇痛為特征，是一種先天性代謝缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病。

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繼發(fā)性腹膜炎是指腹腔內(nèi)器官炎癥穿孔、損傷破裂，血運(yùn)障礙、壞死或手術(shù)污染所引起的腹膜的急性炎癥。是臨床上最常見(jiàn)的急性腹膜炎，可能合并許多先天性和獲得性胃腸道疾病，其中包括炎癥、局部缺血或穿孔繼發(fā)性腹膜炎最常見(jiàn)的病因，健康搜索在嬰幼兒和年長(zhǎng)兒是闌尾炎;而新生兒則是壞死性小腸結(jié)腸炎;在接受腹膜透析病人中1年平均發(fā)生1～2次腹膜炎。

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小兒混合性結(jié)締組織病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一種綜合征，其特點(diǎn)為臨床上具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、多發(fā)性肌炎及系統(tǒng)性硬化癥等結(jié)締組織病的臨床表現(xiàn)，但又不符合其中一種疾病的診斷，且在血清中有高效價(jià)抗核糖核蛋白(RNP)抗體的一種自身性免疫性疾病。本病由Sharp等于1972年首先報(bào)導(dǎo)并命名的一種獨(dú)立的綜合征。屬于Ⅱ型重疊膠原病的代表性疾病。關(guān)于MCTD是

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小兒慢性大皰性疾病(chronic bullous disease of childhood)是一種慢性兒童非遺傳性大皰性皮膚病，在亞洲和非洲兒童比西方國(guó)家常見(jiàn)。本病與兒童線狀I(lǐng)gA大皰性皮膚病相同，它的臨床表現(xiàn)類似幼年型類天皰瘡，免疫病理學(xué)顯示沿基底膜帶呈IgA線狀沉積，血清中測(cè)不到IgG或IgA。應(yīng)間隔2～3周重復(fù)免疫學(xué)試驗(yàn)?？捎闷べ|(zhì)類固醇激素和氨苯砜治療。

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半乳糖血癥（galactosemia ）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病，半乳糖及其氧化還原產(chǎn)物在體內(nèi)積累，出現(xiàn)肝腫大、白內(nèi)障等嚴(yán)重癥狀。

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先天性巨細(xì)胞包涵體感染是由感染人類巨細(xì)胞病毒(cytomegalovirus ，CMV)引起的一種先天性全身感染綜合征感染，因被感染細(xì)胞變大，核內(nèi)和胞漿內(nèi)出現(xiàn)包涵體，故本病又稱巨細(xì)胞包涵體病(cytomegalic inclusion disease)。有兩種類型，一種是唾液腺病毒癥，是無(wú)癥狀限局性感染，多數(shù)成為唾液腺的不顯性感染或慢性感染而長(zhǎng)期存留。另一種是全身性疾病，比較少見(jiàn)，主要侵犯小嬰兒，

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片吸蟲病(fascioliasis)是由肝片形吸蟲(fasciola hepatica)和巨片形吸蟲(fasciola gigantica)寄生于草食性哺乳動(dòng)物的肝膽管內(nèi)，或人體而引起人獸共患寄生蟲病，是牛、羊等動(dòng)物嚴(yán)重的寄生蟲病之一，感染率高達(dá)20%～60%，臨床表現(xiàn)主要由童蟲在腹腔及肝臟所造成的急性期表現(xiàn)及由成蟲所致膽管炎癥和增生為主的慢性期表現(xiàn)。

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小兒壞死性齦口炎是由梭狀桿菌和奮森螺旋體混合感染引起的急性壞死性潰瘍性口腔病變。未及時(shí)治療重癥病例可導(dǎo)致患者死亡。

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軟組織肉瘤(soft tissue sarcoma)是發(fā)生在結(jié)締組織的惡性腫瘤，包括皮下組織、肌肉、肌腱、血管、結(jié)締組織間隙以及空腔器官支柱基質(zhì)等。但發(fā)生在骨骼、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)、神經(jīng)膠質(zhì)等部位的除外。軟組織肉瘤的細(xì)胞起源為原始間葉干細(xì)胞，位于非節(jié)段性中胚層，故可生長(zhǎng)在身體不同部位。軟組織肉瘤的臨床表現(xiàn)是腫塊，但腫塊本身沒(méi)有功能，故只有腫塊增大壓迫周圍組織時(shí)才產(chǎn)生癥狀。包括纖維肉瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤

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腦膜炎球菌性腎上腺綜合征即華-佛綜合征(Waterhouse-Friderichsen syndrome)，亦就是指暴發(fā)型休克型流腦，又稱暴發(fā)型紫癜性腦膜炎球菌血癥、急性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭、急性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、急性腎上腺危象等。

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柯薩奇病毒B(Coxsackie virus B，CVB)感染主要侵犯免疫力低下的新生兒和衛(wèi)生條件差的地區(qū)，臨床以心肌、腦等眾多臟器炎癥損害為特點(diǎn)。本病嚴(yán)重的暴發(fā)流行，其病死率曾高達(dá)26%～69.4%，對(duì)新生兒危害較大，已引起世界范圍新生兒學(xué)者重視。自1954年美國(guó)紐約州柯薩奇鎮(zhèn)發(fā)生被報(bào)道以來(lái)，除引起新生兒散發(fā)感染外，陸續(xù)在世界的某些地區(qū)發(fā)生了多次流行;近年來(lái)我國(guó)北京、黃山、沈陽(yáng)等地區(qū)，在嬰兒室內(nèi)

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槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease，MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

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小兒其他沙門菌感染(salmonellosis)是指?jìng)⒏眰?、乙、丙以外的沙門菌感染，亦稱非傷寒沙門菌感染。其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。

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結(jié)節(jié)性脂膜炎(nodular panniculitis，NP)又稱Weber-Christian病或回歸熱性結(jié)節(jié)性非化膿性脂膜炎(relapsing nodular nonsuppurative febrile panniculitis)，以反復(fù)發(fā)作的皮下脂肪層炎性結(jié)節(jié)或斑塊，伴發(fā)熱等全身癥狀為特征的一種疾病。本病于1882年由Pfeifer首次報(bào)道，1952年Weber描述了本病具復(fù)發(fā)性和非化膿

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先天性感覺(jué)性神經(jīng)病(congenital sensory neuropathy)是一組臨床表現(xiàn)形式多樣且容易混淆的疾病。與遺傳有關(guān)。系常染色體顯性遺傳。發(fā)病機(jī)制還不確切。從出生時(shí)即開(kāi)始發(fā)生的復(fù)發(fā)性肢端潰瘍，手足潰瘍常因營(yíng)養(yǎng)障礙和反復(fù)損傷而產(chǎn)生。肢端痛覺(jué)減退而觸覺(jué)存在。目前無(wú)特殊治療。

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小兒帕套綜合征，也叫Patau綜合征，是一種較為常見(jiàn)的染色體畸變疾病，異常的染色體為13-三體綜合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，呈前腦無(wú)裂畸形(holoprosencephaly)，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損。視網(wǎng)膜發(fā)育不良，切片鏡下觀察可見(jiàn)菊形團(tuán)形成。嚴(yán)重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒細(xì)胞核上有過(guò)多的突起。1966年才被確認(rèn)為13號(hào)染色

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埃博拉病毒病即埃波拉出血熱是由埃波拉病毒(ebola virus)引起的急性傳染病，至今為止僅在非洲少數(shù)國(guó)家發(fā)生過(guò)數(shù)起暴發(fā)流行。該病死亡率很高，危害很大，故應(yīng)引起我國(guó)醫(yī)務(wù)人員的注意。

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小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良是發(fā)生于小兒的一種遺傳性肌肉病，是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的其中一型。以患者肌無(wú)力主要累及面部肌肉、肩胛肌群為其特點(diǎn)。

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胱氨酸尿癥(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細(xì)胞及空腸黏膜對(duì)二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸)及胱氨酸等轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。本病臨床罕見(jiàn)，主要發(fā)生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細(xì)胞的溶酶體中，其結(jié)晶沉積在角膜、結(jié)膜、骨髓、淋巴結(jié)、白細(xì)胞、腎等內(nèi)臟，致腎小管和腎小球功能損傷，最后發(fā)展成尿毒癥，多于青春期前死亡。

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梅克爾憩室(Meckel diverticulum)又稱回腸遠(yuǎn)端憩室，是常見(jiàn)消化道畸形。是在胚胎發(fā)育過(guò)程中卵黃管退化不全所形成的回腸遠(yuǎn)端憩室。臨床上多無(wú)癥狀往往因憩室出現(xiàn)并發(fā)癥表現(xiàn)才就診而獲診斷。當(dāng)發(fā)生炎癥、壞死穿孔、腸梗阻和出血等并發(fā)癥時(shí)，引起外科急腹癥而就診。

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韋格納肉芽腫(Wegeners granulomatosis，WG)是一種以上、下呼吸道壞死性、肉芽腫性血管炎，腎小球腎炎和其他器官的血管炎為主要特征的全身系統(tǒng)性疾病。病變累及小動(dòng)脈、靜脈及毛細(xì)血管。臨床上常表現(xiàn)為鼻和鼻竇炎、肺病變及進(jìn)行性腎功能衰竭。1931年Klinger首先描述了此病。5年后，Wegner全面地描述了這一疾病，并將其與結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎區(qū)別開(kāi)來(lái)。本病曾經(jīng)被認(rèn)為是結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎的變

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小兒短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一種少見(jiàn)的伴有全身發(fā)育異常的遺傳性疾病，繼發(fā)青光眼的發(fā)生率很高，發(fā)生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。小兒短指-球狀晶體異位綜合征又稱為短指-球狀晶體綜合征、Weill-Marchesani綜合征、中胚層發(fā)育異常營(yíng)養(yǎng)障礙、先天性中胚層二形性營(yíng)養(yǎng)不良綜合征、Marchesani綜合征

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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。根據(jù)不同酶不同引起的不同癥狀，可分為6型。

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多器官功能障礙綜合征(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)是在多器官功能衰竭(multiple organ failure，MOF)基礎(chǔ)上，于1992年開(kāi)始命名的，而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名，在此之前1973年稱為序貫性系統(tǒng)衰竭(sequential system failure)。多器官功能衰竭的概念是指在發(fā)病24h以

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霉變甘蔗中毒(mildewed bagasse poisoning)是由于食用霉變甘蔗而引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)中毒性疾病。多發(fā)生在2～3月的北方地區(qū)，因產(chǎn)自南方的甘蔗11月份收割后運(yùn)到北方，儲(chǔ)存在倉(cāng)庫(kù)、地窖等地方堆放過(guò)冬，第2年春天銷售時(shí)部分霉變。其病原菌是節(jié)菱孢，產(chǎn)生的毒素主要損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

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致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)又稱致心律失常性右室發(fā)育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，其特征為心律失常和右室特異性病變。本病的命名目前尚未統(tǒng)一，稱之為“羊皮紙心”、孤立性右室心肌病、右室擴(kuò)張型心肌病、心律失常性右室疾病、右室發(fā)育

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播散性脂肪肉芽腫綜合征(Farbers syndrome)是一種常染色體隱性遺傳病，臨床上常以小關(guān)節(jié)受累、皮下結(jié)節(jié)以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損為特征性病理變化。該病征又稱播散性類脂肉芽腫病、神經(jīng)酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。

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雅司病(yaws，pian，framboesia)是由雅司密螺旋體Treponema pertenue引起的非性病性接觸傳播的傳染病，病人幾乎均為兒童，主要臨床表現(xiàn)是痛性皮膚丘疹、潰瘍、結(jié)痂以及一定程度的全身癥狀等。雅司病是一種慢性感染，主要侵害皮膚、骨頭和軟骨;致病微生物是一種被稱作雅司螺旋體的細(xì)菌，它是引起性病梅毒的梅毒螺旋體的一個(gè)亞種。雅司病主要通過(guò)與受感染者的直接皮膚接觸進(jìn)行傳播;

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烹調(diào)綜合征(cooks syndrome)是指進(jìn)食中國(guó)食物后，發(fā)生的一系列復(fù)合癥狀，由 Kwork首次報(bào)道?？梢?jiàn)全身倦怠感或面、頸、上胸、背和手臂有“燒灼”、“壓迫”、“繃緊”或“麻木”等異常感覺(jué)，伴有發(fā)作性心悸，稱之為中國(guó)餐館綜合征。以往亦有稱谷氨酸攝入過(guò)量綜合征，其別名尚有美味綜合征、中國(guó)頭痛、吃中國(guó)食物后綜合征、日本餐館綜合征等。

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糖原貯積?、裥陀址QVonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥、粘多糖癥Ⅰ型、脂質(zhì)黏多糖?、裥?。黏多糖貯積癥患者由于過(guò)多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內(nèi)，從而影響到這些組織或器官的正常發(fā)育，多余的黏多糖從尿中排出。1968最早由Spmnger描述本癥，本病多見(jiàn)于嬰幼兒，年長(zhǎng)兒也可見(jiàn)到。

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淋巴樣息肉(lymphoid polyps)，為一種良性自限性疾病。實(shí)際上不是息肉而是結(jié)腸黏膜的局限性突起，由于黏膜下淋巴樣組織增生引起，可能為對(duì)感染的非特異性反應(yīng)，在末端回腸黏膜下集合淋巴結(jié)增大增多。

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干擾素-γ受體(IFN-γR1)缺陷為常染色體隱性遺傳性疾病，以嚴(yán)重的分枝桿菌、沙門菌感染以及卡介苗(BCG)接種引起播散性感染為特征。

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先天性光敏感性卟啉癥(Günther syndrome)即Günther綜合征，又稱Günther病、紅細(xì)胞生成性尿卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。為常染色體隱性遺傳所致的紅細(xì)胞內(nèi)尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，臨床特征為嬰幼兒期出現(xiàn)紅色尿，分光鏡檢查出卟啉，臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等癥狀。1889年，B.J.斯托克維斯將

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發(fā)育性角回綜合征(developed gerstmanns syndrome，DGS)是指兒童在左側(cè)角回綜合征(Gerstmann氏綜合征)的基礎(chǔ)上伴有特殊的學(xué)習(xí)能力下降者。Gerstmann氏綜合征包括手指認(rèn)識(shí)不能、計(jì)算不能、書寫不能、左右定向力障礙四個(gè)癥狀。臨床上不一定出現(xiàn)典型的四聯(lián)癥，?？梢?jiàn)其中的部分癥狀，或再加上其他癥狀，如失語(yǔ)、失用、失讀、右側(cè)偏盲及忽視，右側(cè)輕偏癱或痛覺(jué)信號(hào)失認(rèn)等。

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小兒弱智，又稱精神發(fā)育遲滯?；加写瞬〉膬和?，其智力水平明顯低于同齡兒童。患兒的臨床表現(xiàn)主要就是運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言方面較差，比如說(shuō)小兒的坐、立、行及語(yǔ)言方面發(fā)育都比較遲緩，有的孩子到4、5歲，6、7歲甚至10來(lái)歲還不能說(shuō)話和運(yùn)動(dòng)，理解能力、計(jì)算能力、記憶力，以及觀察力、分析能力、思維想像各方面，其它還包括社會(huì)適應(yīng)能力方面，都發(fā)育比較遲緩。

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小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱「脫腸」，是小兒普通外科手術(shù)中最常見(jiàn)的疾病，在胚胎時(shí)期，腹股溝處有一“腹膜鞘狀突”，可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生后，此鞘狀突關(guān)閉不完全，導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸，網(wǎng)膜，卵巢，輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突，即成為疝氣，若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi)，即為陰囊水腫。疝氣一般發(fā)生率為 1-4%，男生是女生的10倍，早產(chǎn)兒則更高，且可能發(fā)生于兩側(cè)。

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出血性休克和腦病綜合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome，HSES)是近年來(lái)初步認(rèn)識(shí)的一種新的臨床綜合征，其主要特點(diǎn)是突然起病的急性腦病、昏迷、驚厥、高熱、水樣腹瀉、嚴(yán)重的出血傾向和彌漫性血管內(nèi)凝血(DIC)伴肝腎功能障礙的一組癥候群。

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由于機(jī)體缺乏B淋巴細(xì)胞，或B細(xì)胞功能異常，受到抗原刺激后不能分化成熟為漿細(xì)胞，或合成的抗體不能排出細(xì)胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本類疾病。一般均有B細(xì)胞分化和成熟不同時(shí)期的缺陷，一類、數(shù)類或亞類血清免疫球蛋白減少的表現(xiàn)和產(chǎn)生抗體能力低下的表現(xiàn)。即使血清免疫球蛋白水平正?；蛏?，但臨床表現(xiàn)嚴(yán)重的病例應(yīng)高度懷疑存在抗體產(chǎn)生的障礙。先天性性聯(lián)無(wú)γ-蛋白血癥(congenital X-linked

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小兒淀粉樣變性病(pediatric amyloidosis)是淀粉樣蛋白沉積于多種組織、器官引起多臟器功能障礙的全身性疾病。特別在肝、脾、腎、心臟、腎上腺、胰臟、胃腸組織、氣管壁和血管壁內(nèi)。淀粉樣蛋白與碘接觸時(shí)發(fā)生棕色反應(yīng)，像淀粉一樣，因此而命名。小兒極少見(jiàn)。

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脾虛易感的小兒通常會(huì)出現(xiàn)自汗盜汗，夜啼，厭食，頭發(fā)稀疏缺少光澤，面色蒼白，或萎黃，大便不凋（或干燥或不成形），倦怠乏力，手足不溫，或手心熱，經(jīng)常感冒，咳嗽等癥狀。小兒出現(xiàn)盜汗，首先要及時(shí)查明原因，并給予適當(dāng)?shù)奶幚怼?